Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VPS45

vacuolar protein sorting 45 homolog

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 150 067 776–150 145 329 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 77,6 kb:n alueella
Proteiini
570 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
h-vps45, H1
Aiemmat symbolit
VPS45B, VPS45A
MANE Select -transkripti
ENST00000644510.2NM_007259.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

VPS45-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa VPS45-geenin sijainnin. VPS45 ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 149 606 553–150 606 552.Kromosomi 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbFCGR1A: 149 734 951–149 792 526, juoste eteenpäinFCGR1AH2BC18: 149 755 110–149 812 374, juoste taaksepäinH2BC18H3C13: 149 813 225–149 813 693, juoste taaksepäinH4C14: 149 832 657–149 839 767, juoste eteenpäinH3C14: 149 840 687–149 841 208, juoste taaksepäinH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, juoste taaksepäinH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, juoste eteenpäinH3C15: 149 852 608–149 853 125, juoste eteenpäinH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, juoste taaksepäinH2BC21: 149 884 459–149 886 682, juoste taaksepäinBOLA1: 149 886 406–149 900 798, juoste eteenpäinBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, juoste eteenpäinH2AC21: 149 887 469–149 887 965, juoste taaksepäinSV2A: 149 903 318–149 918 572, juoste taaksepäinSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, juoste taaksepäinSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, juoste taaksepäinMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, juoste taaksepäinOTUD7BVPS45: 150 067 776–150 145 329, juoste eteenpäinVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, juoste eteenpäinPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, juoste taaksepäinANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, juoste eteenpäinCA14APH1A: 150 265 042–150 269 580, juoste taaksepäinAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, juoste eteenpäinC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, juoste eteenpäinCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, juoste eteenpäinPRPF3: 150 321 476–150 353 341, juoste eteenpäinPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, juoste eteenpäinRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, juoste eteenpäinTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, juoste eteenpäinECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, juoste eteenpäinADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, juoste taaksepäinMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, juoste taaksepäinENSAVPS45-kaavio: 15 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 150 067 776–150 067 950, 175 emästäEkson 2: 150 068 630–150 068 764, 135 emästäEkson 3: 150 072 166–150 072 226, 61 emästäEkson 4: 150 076 233–150 076 312, 80 emästäEkson 5: 150 076 916–150 076 984, 69 emästäEkson 6: 150 077 094–150 077 231, 138 emästäEkson 7: 150 077 669–150 077 779, 111 emästäEkson 8: 150 081 342–150 081 476, 135 emästäEkson 9: 150 081 884–150 081 997, 114 emästäEkson 10: 150 082 716–150 082 883, 168 emästäEkson 11: 150 091 937–150 092 095, 159 emästäEkson 12: 150 092 302–150 092 409, 108 emästäEkson 13: 150 093 527–150 093 648, 122 emästäEkson 14: 150 110 496–150 110 627, 132 emästäEkson 15: 150 144 709–150 145 329, 621 emästä1510155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 77,6 kb:stä; 1 713 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä VPS45

15

VPS45-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 77,6 kb geenistä VPS45, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS45-geeni: vacuolar protein sorting 45 homolog. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vps45

Vancouver

Dante Labs. VPS45-geeni: vacuolar protein sorting 45 homolog [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vps45

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test