Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ATP2C1

ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 130 894 084–131 003 150 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 109,1 kb:n alueella
Proteiini
919 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1347, ATP2C1A, PMR1, SPCA1
Aiemmat symbolit
BCPM
MANE Select -transkripti
ENST00000510168.6NM_001378687.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autoimmuunisairaus

    • Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Darierin ja Hailey-Haileyn tauti

    • Hailey-Haileyn tautiAutosomaalinen dominantti

      ATP2C1-geenin häiriö, joka aiheuttaa toistuvia kipeitä rakkuloita ja haavaumia ihopoimuissa, kuten kainaloissa ja nivustaipeissa.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Ihopoimujen viileänä ja kuivana pitäminen sekä infektioiden varhainen hoito auttavat hallitsemaan pahenemisvaiheita.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ATP2C1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa ATP2C1-geenin sijainnin. ATP2C1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 130 448 617–131 448 616.Kromosomi 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29130,6 Mb130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 MbCOL6A5: 130 345 516–130 484 846, juoste eteenpäinCOL6A5COL6A6: 130 517 171–130 677 044, juoste eteenpäinCOL6A6PIK3R4: 130 678 923–130 746 857, juoste taaksepäinPIK3R4ATP2C1: 130 894 084–131 003 150, juoste eteenpäinATP2C1ASTE1: 131 013 065–131 027 649, juoste taaksepäinASTE1NEK11: 131 026 845–131 353 043, juoste eteenpäinNEK11NUDT16: 131 381 671–131 388 830, juoste eteenpäinNUDT16ATP2C1-kaavio: 28 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 130 894 084–130 894 337, 254 emästäEkson 2: 130 894 590–130 894 775, 186 emästäEkson 3: 130 930 416–130 930 526, 111 emästäEkson 4: 130 932 022–130 932 138, 117 emästäEkson 5: 130 934 622–130 934 711, 90 emästäEkson 6: 130 937 428–130 937 463, 36 emästäEkson 7: 130 940 630–130 940 691, 62 emästäEkson 8: 130 941 591–130 941 699, 109 emästäEkson 9: 130 953 821–130 953 976, 156 emästäEkson 10: 130 955 012–130 955 080, 69 emästäEkson 11: 130 956 104–130 956 179, 76 emästäEkson 12: 130 959 275–130 959 341, 67 emästäEkson 13: 130 963 971–130 964 095, 125 emästäEkson 14: 130 964 948–130 965 045, 98 emästäEkson 15: 130 967 145–130 967 240, 96 emästäEkson 16: 130 967 330–130 967 419, 90 emästäEkson 17: 130 969 292–130 969 396, 105 emästäEkson 18: 130 975 332–130 975 488, 157 emästäEkson 19: 130 979 249–130 979 419, 171 emästäEkson 20: 130 980 582–130 980 679, 98 emästäEkson 21: 130 992 951–130 993 001, 51 emästäEkson 22: 130 993 932–130 994 098, 167 emästäEkson 23: 130 996 043–130 996 111, 69 emästäEkson 24: 130 996 680–130 996 796, 117 emästäEkson 25: 130 997 606–130 997 753, 148 emästäEkson 26: 130 998 294–130 998 389, 96 emästäEkson 27: 130 999 518–130 999 659, 142 emästäEkson 28: 131 001 220–131 003 150, 1 931 emästä1510152025285′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 109,1 kb:stä; 2 760 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATP2C1

8

ATP2C1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 109,1 kb geenistä ATP2C1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP2C1-geeni: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp2c1

Vancouver

Dante Labs. ATP2C1-geeni: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp2c1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test