Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CBLB

Cbl proto-oncogene B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q13.11
Koordinaatit
Kromosomi 3: 105 655 461–105 869 012 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 213,6 kb:n alueella
Proteiini
982 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RNF56, Cbl-b
MANE Select -transkripti
ENST00000394030.8NM_170662.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autoimmuunisairaus

    • Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CBLB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa CBLB-geenin sijainnin. CBLB ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 105 262 237–106 262 236.Kromosomi 33q13.11p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbALCAM: 105 366 691–105 576 909, juoste eteenpäinALCAMCBLB: 105 655 461–105 869 012, juoste taaksepäinCBLBCBLB-kaavio: 19 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEkson 19: 105 655 461–105 659 229, 3 769 emästäEkson 18: 105 670 233–105 670 352, 120 emästäEkson 17: 105 678 431–105 678 571, 141 emästäEkson 16: 105 681 479–105 681 610, 132 emästäEkson 15: 105 681 724–105 681 818, 95 emästäEkson 14: 105 685 320–105 685 466, 147 emästäEkson 13: 105 693 494–105 693 588, 95 emästäEkson 12: 105 702 094–105 702 459, 366 emästäEkson 11: 105 703 988–105 704 173, 186 emästäEkson 10: 105 720 047–105 720 250, 204 emästäEkson 9: 105 734 009–105 734 140, 132 emästäEkson 8: 105 737 171–105 737 258, 88 emästäEkson 7: 105 740 494–105 740 631, 138 emästäEkson 6: 105 745 917–105 746 038, 122 emästäEkson 5: 105 751 462–105 751 618, 157 emästäEkson 4: 105 776 396–105 776 542, 147 emästäEkson 3: 105 853 414–105 853 664, 251 emästäEkson 2: 105 867 410–105 867 591, 182 emästäEkson 1: 105 868 736–105 869 012, 277 emästä191510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,7 kb geenin 213,6 kb:stä; 2 949 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CBLB

1

CBLB-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 213,6 kb geenistä CBLB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CBLB-geeni: Cbl proto-oncogene B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cblb

Vancouver

Dante Labs. CBLB-geeni: Cbl proto-oncogene B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cblb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test