Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ITGB3

integrin subunit beta 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.32
Koordinaatit
Kromosomi 17: 47 253 827–47 313 743 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 59,9 kb:n alueella
Proteiini
788 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CD61, GPIIIa
Aiemmat symbolit
GP3A
MANE Select -transkripti
ENST00000559488.7NM_000212.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset trombosyyttitoiminnan häiriöt

    • Glanzmannin trombasteniaAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivinen häiriö, jonka aiheuttavat muutokset geeneissä ITGA2B tai ITGB3. Verihiutaleet eivät pysty tarttumaan toisiinsa, minkä vuoksi iho, nenä ja ikenet vuotavat elinikäisesti. Naisilla kuukautisvuoto voi olla runsasta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä, koska sen avulla voidaan välttää verihiutaleiden toimintaa estävien lääkkeiden käyttöä, ohjata valintaa verihiutalesiirron tai rekombinantti VIIa-tekijän käytössä ja ottaa huomioon raskaus, sillä verihiutaleita vastaan muodostuvat vasta-aineet voivat vaikuttaa sikiöön.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ITGB3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa ITGB3-geenin sijainnin. ITGB3 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 46 783 785–47 783 784.Kromosomi 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbWNT3: 46 762 493–46 833 154, juoste taaksepäinWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, juoste eteenpäinWNT9BGOSR2: 46 923 075–46 975 524, juoste eteenpäinGOSR2: 46 923 133–47 049 932, juoste eteenpäinRPRML: 46 978 156–46 979 253, juoste taaksepäinRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, juoste taaksepäinCDC27MYL4: 47 188 903–47 227 760, juoste eteenpäinMYL4ITGB3: 47 253 827–47 313 743, juoste eteenpäinITGB3: 47 253 897–47 344 292, juoste eteenpäinEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, juoste eteenpäinEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, juoste eteenpäinNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, juoste eteenpäinKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, juoste eteenpäinTBKBP1TBX21: 47 733 236–47 746 126, juoste eteenpäinTBX21ITGB3-kaavio: 15 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 47 253 827–47 253 940, 114 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 47 274 419–47 274 504, 86 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 47 283 354–47 283 549, 196 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 47 284 443–47 284 695, 253 emästä. 18 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 47 286 260–47 286 422, 163 emästä. 19 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 47 287 070–47 287 231, 162 emästä. 13 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 47 289 681–47 289 776, 96 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 47 290 185–47 290 274, 90 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 47 290 954–47 291 088, 135 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 47 292 139–47 292 568, 430 emästä. 28 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 47 299 308–47 299 530, 223 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 47 300 478–47 300 578, 101 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 47 302 721–47 302 840, 120 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 47 307 471–47 307 637, 167 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 47 310 139–47 313 743, 3 605 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 59,9 kb:stä; 2 367 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ITGB3

155

ITGB3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 59,9 kb geenistä ITGB3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (147)

Tässä ovat ITGB3-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A19Gfs*36c.55dupEksoni 147 253 911Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A76Pfs*10c.225_226delEksoni 347 283 410Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A283Ifs*12c.847_848delEksoni 647 287 138Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A398Pfs*24c.1192delEksoni 947 291 019Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.79+1G>AIntroni 147 253 941Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.161_165+1delinsCTGATTEksoni 247 274 500Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.166-2A>GIntroni 247 283 352Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.361+1G>AIntroni 347 283 550Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.362-1G>AIntroni 347 284 442Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.612_614+1delEksoni 447 284 692Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 147 ITGB3-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ITGB3-geeni: integrin subunit beta 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/itgb3

Vancouver

Dante Labs. ITGB3-geeni: integrin subunit beta 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/itgb3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test