Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

P2RY12

purinergic receptor P2Y12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 151 336 843–151 384 753 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 47,9 kb:n alueella
Proteiini
342 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
P2Y12, SP1999, HORK3
MANE Select -transkripti
ENST00000302632.4NM_022788.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset trombosyyttitoiminnan häiriöt

    • P2RY12-geeniin liittyvä verihiutaleiden häiriö (verihiutalatyyppinen verenvuotohäiriö 8)Autosomaalinen resessiivinen

      Verihiutaleiden ADP-reseptorin resessiivinen häiriö, jonka koodaa geeni P2RY12. Se aiheuttaa lievää tai kohtalaista verenvuotoa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä, koska sen avulla voidaan suunnitella verenvuodon ehkäisy leikkausten, hammashoitojen ja synnytyksen ympärille sekä välttää verihiutaleiden toimintaan vaikuttavia lääkkeitä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

P2RY12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa P2RY12-geenin sijainnin. P2RY12 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 150 860 798–151 860 797.Kromosomi 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbMINDY4B: 150 870 376–150 905 439, juoste taaksepäinMINDY4B: 150 882 997–150 941 743, juoste taaksepäinCLRN1: 150 926 163–150 972 727, juoste taaksepäinCLRN1MED12L: 151 085 286–151 437 072, juoste eteenpäinMED12LGPR171: 151 197 832–151 203 216, juoste taaksepäinGPR171P2RY14: 151 212 115–151 278 811, juoste taaksepäinP2RY14GPR87: 151 294 086–151 316 820, juoste taaksepäinGPR87P2RY13: 151 326 312–151 329 555, juoste taaksepäinP2RY13P2RY12: 151 336 843–151 384 753, juoste taaksepäinP2RY12IGSF10: 151 425 384–151 461 186, juoste taaksepäinIGSF10AADACL2: 151 733 916–151 761 339, juoste eteenpäinAADACL2AADAC: 151 813 931–151 853 589, juoste eteenpäinAADACP2RY12-kaavio: 3 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 151 336 843–151 338 859, 2 017 emästäEkson 2: 151 340 596–151 340 760, 165 emästäEkson 1: 151 384 692–151 384 753, 62 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 47,9 kb:stä; 1 029 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä P2RY12

3

P2RY12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 47,9 kb geenistä P2RY12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). P2RY12-geeni: purinergic receptor P2Y12. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/p2ry12

Vancouver

Dante Labs. P2RY12-geeni: purinergic receptor P2Y12 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/p2ry12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test