Geeni
GP9
glycoprotein IX platelet
- HGNC 4444(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000169704(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2815(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3q21.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 129 060 779–129 062 406 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 1,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 177 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- CD42a, GPIX
- MANE Select -transkripti
- ENST00000307395.5NM_000174.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GP9 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Perinnölliset trombosyyttitoiminnan häiriöt
- Bernard-Soulier-oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen
Häiriö, jonka aiheuttavat muutokset geeneissä GP1BA, GP1BB tai GP9. Verihiutaleet ovat suuria, niiden määrä on pienentynyt, eivätkä ne pysty tarttumaan vaurioituneisiin verisuoniin. Häiriö periytyy yleensä resessiivisesti, vaikka lievempiä dominoivia muotoja esiintyy myös.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Oikea diagnoosi estää sen, että tila sekoitetaan immuunivälitteiseen trombosytopeniaan ja hoidetaan tarpeettomasti.
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
GP9-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 1,6 kb:stä; 534 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GP9
23
GP9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 1,6 kb geenistä GP9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (16)
Tässä ovat GP9-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Eksoni 3 | 129 062 172 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C24R | c.70T>C | Eksoni 3 | 129 061 809 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C38R | c.112T>C | Eksoni 3 | 129 061 851 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C89Y | c.266G>A | Eksoni 3 | 129 062 005 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C135Y | c.404G>A | Eksoni 3 | 129 062 143 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Eksoni 3 | 129 062 043 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F71C | c.212T>G | Eksoni 3 | 129 061 951 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F71S | c.212T>C | Eksoni 3 | 129 061 951 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G40Afs*43 | c.119del | Eksoni 3 | 129 061 854 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L7P | c.20T>C | Eksoni 3 | 129 061 759 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
Geeniin GP9 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GP9 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GP9-geeni: glycoprotein IX platelet. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gp9
Dante Labs. GP9-geeni: glycoprotein IX platelet [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gp9
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa