Geeni
PLAU
plasminogen activator, urokinase
- HGNC 9052(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000122861(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5328(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10q22.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 73 911 132–73 917 494 (GRCh38)
- Eksonit
- 11 eksonia 6,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 431 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- URK, UPA
- MANE Select -transkripti
- ENST00000372764.4NM_002658.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue PLAU ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Perinnölliset fibrinolyysihäiriöt
- Quebecin verihiutaleiden häiriöAutosomaalinen dominantti
Dominoiva sairaus, jossa verihiutaleissa on liikaa urokinaasi-plasminogeeniaktivaattoria, joten hyytymät hajoavat liian nopeasti. Tämä aiheuttaa viivästynyttä verenvuotoa vamman tai leikkauksen jälkeen.
- ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Verenvuoto reagoi tranekaamihappoon, mutta ei verihiutaleiden siirtoon.
Perinnölliset trombosytopeniat
- Perinnöllinen trombosytopenia
Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.
- ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
PLAU-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 6,4 kb:stä; 1 296 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin PLAU liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PLAU voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PLAU-geeni: plasminogen activator, urokinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plau
Dante Labs. PLAU-geeni: plasminogen activator, urokinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plau
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa