Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SERPINF2

serpin family F member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 1 742 871–1 755 265 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 12,4 kb:n alueella
Proteiini
491 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
API, ALPHA-2-PI, A2AP, AAP, alpha2AP
Aiemmat symbolit
PLI
MANE Select -transkripti
ENST00000453066.6NM_000934.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset fibrinolyysihäiriöt

    • Alfa-2-plasmiini-inhibiittorin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Kun SERPINF2-geenin molemmissa kopioissa on muutoksia, hyytymät hajoavat liian aikaisin. Tämä johtaa verenvuotoon, joka voi olla vakavaa, mukaan lukien verenvuoto nivelisiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tranekaamihappo, lääke joka hidastaa hyytymien hajoamista, on tehokas verenvuodon ehkäisyssä ja hoidossa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SERPINF2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa SERPINF2-geenin sijainnin. SERPINF2 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 1 249 068–2 249 067.Kromosomi 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, juoste eteenpäinBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, juoste eteenpäinTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, juoste taaksepäinYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, juoste taaksepäinCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, juoste taaksepäinMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, juoste taaksepäinINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, juoste taaksepäinPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, juoste taaksepäinSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, juoste taaksepäinSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, juoste taaksepäinRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, juoste taaksepäinPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, juoste taaksepäinTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, juoste eteenpäinWDR81SERPINF2: 1 742 871–1 755 265, juoste eteenpäinSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, juoste eteenpäinSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, juoste taaksepäinSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, juoste eteenpäinRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, juoste taaksepäinRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, juoste eteenpäinDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, juoste eteenpäinOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, juoste eteenpäinHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, juoste taaksepäinSMG6SERPINF2-kaavio: 10 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEkson 1: 1 742 871–1 742 908, 38 emästäEkson 2: 1 744 992–1 745 058, 67 emästäEkson 3: 1 745 175–1 745 213, 39 emästäEkson 4: 1 745 333–1 745 395, 63 emästäEkson 5: 1 745 708–1 745 909, 202 emästäEkson 6: 1 747 019–1 747 162, 144 emästäEkson 7: 1 747 309–1 747 512, 204 emästäEkson 8: 1 748 598–1 748 740, 143 emästäEkson 9: 1 752 586–1 752 790, 205 emästäEkson 10: 1 754 122–1 755 265, 1 144 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 12,4 kb:stä; 1 476 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPINF2-geeni: serpin family F member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/serpinf2

Vancouver

Dante Labs. SERPINF2-geeni: serpin family F member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/serpinf2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test