Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SERPINE1

serpin family E member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 101 127 104–101 139 247 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 12,1 kb:n alueella
Proteiini
402 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PAI
Aiemmat symbolit
PLANH1, PAI1
MANE Select -transkripti
ENST00000223095.5NM_000602.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset fibrinolyysihäiriöt

    • Plasminogeeniaktivaattori-inhibiittori-1 (PAI-1) -puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Kun SERPINE1-geenin molemmissa kopioissa on muutoksia, hyytymät hajoavat liian aikaisin. Tämä johtaa verenvuotoon vamman, leikkauksen tai synnytyksen jälkeen sekä runsaisiin kuukautisiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tranekaamihappo, lääke joka hidastaa hyytymien hajoamista, on tehokas verenvuodon ehkäisyssä ja hoidossa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SERPINE1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa SERPINE1-geenin sijainnin. SERPINE1 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 100 633 176–101 633 175.Kromosomi 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFR2: 100 620 416–100 642 779, juoste taaksepäinTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, juoste taaksepäinACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, juoste eteenpäinGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, juoste taaksepäinGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, juoste eteenpäinPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, juoste eteenpäinEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, juoste eteenpäinZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, juoste taaksepäinEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, juoste eteenpäinTRIP6: 100 867 126–100 873 524, juoste eteenpäinTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, juoste eteenpäinSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, juoste taaksepäinUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, juoste taaksepäinACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, juoste eteenpäinMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, juoste eteenpäinMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, juoste eteenpäinMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, juoste eteenpäinTRIM56SERPINE1: 101 127 104–101 139 247, juoste eteenpäinSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, juoste eteenpäinAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, juoste taaksepäinVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, juoste taaksepäinNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, juoste taaksepäinPLOD3: 101 205 977–101 219 968, juoste taaksepäinPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, juoste eteenpäinZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, juoste taaksepäinCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, juoste taaksepäinFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, juoste taaksepäinIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, juoste eteenpäinCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, juoste taaksepäinMYL10SERPINE1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEkson 1: 101 127 104–101 127 244, 141 emästäEkson 2: 101 128 393–101 128 664, 272 emästäEkson 3: 101 130 421–101 130 654, 234 emästäEkson 4: 101 131 875–101 132 069, 195 emästäEkson 5: 101 133 695–101 133 893, 199 emästäEkson 6: 101 135 494–101 135 594, 101 emästäEkson 7: 101 135 715–101 135 801, 87 emästäEkson 8: 101 137 001–101 137 084, 84 emästäEkson 9: 101 137 405–101 139 247, 1 843 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 12,1 kb:stä; 1 209 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPINE1-geeni: serpin family E member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/serpine1

Vancouver

Dante Labs. SERPINE1-geeni: serpin family E member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/serpine1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test