Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HCN4

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 73 319 859–73 368 958 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 49,1 kb:n alueella
Proteiini
1 203 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000261917.4NM_005477.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Etenevä sydämen johtumishäiriö ja sinusolmukkeen toimintahäiriö

    • Perinnöllinen sinusolmukkeen toimintahäiriö

      Perinnöllinen sydämen luonnollisen tahdistimen toimintahäiriö, jota aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten HCN4, SCN5A ja MYH6. Se aiheuttaa hitaita tai epäsäännöllisiä sydämen rytmejä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tästä tukee hitaiden sydämen rytmien seurantaa ja sydämentahdistinta, jos oireita ilmenee.

HCN4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa HCN4-geenin sijainnin. HCN4 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 72 844 409–73 844 408.Kromosomi 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbNEO1: 73 051 645–73 305 205, juoste eteenpäinNEO1HCN4: 73 319 859–73 368 958, juoste taaksepäinHCN4REC114: 73 443 147–73 560 020, juoste eteenpäinREC114NPTN: 73 546 512–73 634 134, juoste taaksepäinNPTNCD276: 73 683 966–73 714 519, juoste eteenpäinCD276INSYN1: 73 735 440–73 753 357, juoste taaksepäinINSYN1HCN4-kaavio: 8 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 73 319 859–73 323 949, 4 091 emästäEkson 7: 73 324 089–73 324 253, 165 emästäEkson 6: 73 324 955–73 325 195, 241 emästäEkson 5: 73 325 298–73 325 444, 147 emästäEkson 4: 73 329 573–73 329 791, 219 emästäEkson 3: 73 332 131–73 332 292, 162 emästäEkson 2: 73 343 385–73 343 808, 424 emästäEkson 1: 73 367 486–73 368 958, 1 473 emästä864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,9 kb geenin 49,1 kb:stä; 3 612 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HCN4

14

HCN4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 49,1 kb geenistä HCN4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HCN4-geeni: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hcn4

Vancouver

Dante Labs. HCN4-geeni: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hcn4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test