Geeni
POPDC2
popeye domain cAMP effector 2
- HGNC 17648↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000121577↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 64091↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3q13.33
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 119 642 056–119 660 589 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 18,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 368 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- POP2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000493094.6NM_001369919.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue POPDC2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Etenevä sydämen johtumishäiriö ja sinusolmukkeen toimintahäiriö
- Sydämen johtumishäiriö
Yleinen termi sydämen sähköisen johtumisen häiriöille, mukaan lukien perinnölliset muodot eteiskammiokatkoksesta.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
POPDC2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 18,5 kb:stä; 1 107 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
Geeniin POPDC2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita POPDC2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- First degree atrioventricular block
- Mobitz I atrioventricular block
- Palpitations
- 2:1 atrioventricular block
- Atrial flutter
- Enlarged and thickened heart muscle
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- Heart stops beating
Näytä 11 piirrettä lisää
- Inflammation of heart muscle
- Monomorphic ventricular tachycardia
- Myocardial fibrosis
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Second degree atrioventricular block
- Sinoatrial block
- Sinus bradycardia
- Ventricular septal hypertrophy
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Left ventricular systolic dysfunction
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). POPDC2-geeni: popeye domain cAMP effector 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/popdc2
Dante Labs. POPDC2-geeni: popeye domain cAMP effector 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/popdc2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa