Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FRMPD4

FERM and PDZ domain containing 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 12 138 473–12 724 523 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 586,1 kb
Valk
1762 aminohapet
Tuntud ka kui
Preso1, Preso, KIAA0316
Varasemad tähised
PDZK10, PDZD10
MANE Select transkript
ENST00000675598.1NM_001368397.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas FRMPD4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub FRMPD4. FRMPD4 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil X, vahemikus 11 552 422 kuni 13 310 574.Kromosoom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2812 Mb12,5 Mb13 MbARHGAP6: 11 117 651–11 665 931, pöördne ahelARHGAP6MSL3: 11 757 788–11 776 782, otsene ahelMSL3FRMPD4: 12 138 473–12 724 523, otsene ahelFRMPD4PRPS2: 12 791 355–12 825 558, otsene ahelPRPS2TLR7: 12 866 994–12 890 361, otsene ahelTLR7TLR8: 12 906 620–12 923 169, otsene ahelTLR8TMSB4X: 12 975 003–12 977 228, otsene ahelTMSB4XFAM9C: 13 035 617–13 044 682, pöördne ahelFAM9CFRMPD4 skeem: 17 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 12 138 473–12 139 012, 540 alustEkson 2: 12 498 680–12 498 796, 117 alustEkson 3: 12 609 721–12 609 881, 161 alustEkson 4: 12 614 779–12 614 881, 103 alustEkson 5: 12 674 863–12 674 908, 46 alustEkson 6: 12 683 483–12 683 587, 105 alustEkson 7: 12 686 097–12 686 204, 108 alustEkson 8: 12 690 195–12 690 326, 132 alustEkson 9: 12 694 335–12 694 454, 120 alustEkson 10: 12 701 874–12 702 010, 137 alustEkson 11: 12 704 359–12 704 485, 127 alustEkson 12: 12 706 826–12 706 915, 90 alustEkson 13: 12 707 469–12 707 651, 183 alustEkson 14: 12 710 399–12 710 537, 139 alustEkson 15: 12 716 069–12 717 133, 1065 alustEkson 16: 12 717 501–12 718 790, 1290 alustEkson 17: 12 720 534–12 724 523, 3990 alust110175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,5 kb kogupikkusega 586,1 kb; neist 5289 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FRMPD4

15

kohad geenis FRMPD4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FRMPD4 586,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FRMPD4 geen: FERM and PDZ domain containing 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/frmpd4

Vancouver

Dante Labs. FRMPD4 geen: FERM and PDZ domain containing 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/frmpd4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test