Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DPH2

diphthamide biosynthesis 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 43 970 010–43 973 369 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 3,4 kb
Valk
489 aminohapet
Varasemad tähised
DPH2L2
MANE Select transkript
ENST00000255108.8NM_001384.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DPH2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas DPH2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub DPH2. DPH2 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 1, vahemikus 43 471 690 kuni 44 471 689.Kromosoom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPTPRF: 43 525 086–43 626 579, otsene ahelPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, otsene ahelKDM4A: 43 650 149–43 931 014, otsene ahelST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, otsene ahelST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, otsene ahelIPO13: 43 946 672–43 968 024, otsene ahelIPO13DPH2: 43 970 010–43 973 369, otsene ahelDPH2ATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, otsene ahelATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, otsene ahelB4GALT2SLC6A9: 43 989 353–44 031 767, pöördne ahelCCDC24: 43 991 352–43 996 529, otsene ahelKLF17: 44 118 821–44 135 387, otsene ahelKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, pöördne ahelKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, otsene ahelDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, pöördne ahelERI3RNF220: 44 405 142–44 651 724, otsene ahelRNF220DPH2 skeem: 6 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 43 970 010–43 970 322, 313 alustEkson 2: 43 970 596–43 970 708, 113 alustEkson 3: 43 970 966–43 971 189, 224 alustEkson 4: 43 971 387–43 972 070, 684 alustEkson 5: 43 972 158–43 972 334, 177 alustEkson 6: 43 972 415–43 973 369, 955 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 3,4 kb; neist 1470 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DPH2

2

kohad geenis DPH2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DPH2 3,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DPH2 geen: diphthamide biosynthesis 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dph2

Vancouver

Dante Labs. DPH2 geen: diphthamide biosynthesis 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dph2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test