Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KLHL20

kelch like family member 20

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 173 714 981–173 786 692 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 71,7 kb
Valk
609 aminohapet
Tuntud ka kui
KLEIP, KHLHX
MANE Select transkript
ENST00000209884.5NM_014458.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KLHL20 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas KLHL20 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub KLHL20. KLHL20 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 1, vahemikus 173 250 837 kuni 174 250 836.Kromosoom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,4 Mb173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 MbTNFSF4: 173 162 645–173 477 583, pöördne ahelTNFSF4PRDX6: 173 476 814–173 494 013, otsene ahelPRDX6SLC9C2: 173 500 460–173 603 077, pöördne ahelSLC9C2: 173 596 060–173 669 837, pöördne ahelANKRD45: 173 606 033–173 669 868, pöördne ahelANKRD45TEX50: 173 635 338–173 637 130, otsene ahelTEX50KLHL20: 173 714 981–173 786 692, otsene ahelKLHL20CENPL: 173 794 851–173 824 925, pöördne ahelCENPLDARS2: 173 824 540–173 858 808, otsene ahelDARS2ZBTB37: 173 868 082–173 903 547, otsene ahelZBTB37SERPINC1: 173 903 414–173 917 543, pöördne ahelSERPINC1RC3H1: 173 931 084–174 022 418, pöördne ahelRC3H1: 174 022 122–174 022 298, pöördne ahelRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, otsene ahelRABGAP1LKLHL20 skeem: 12 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 173 714 981–173 715 078, 98 alustEkson 2: 173 716 003–173 716 066, 64 alustEkson 3: 173 733 713–173 734 286, 574 alustEkson 4: 173 751 764–173 751 922, 159 alustEkson 5: 173 753 213–173 753 307, 95 alustEkson 6: 173 755 923–173 756 038, 116 alustEkson 7: 173 756 976–173 757 159, 184 alustEkson 8: 173 766 146–173 766 289, 144 alustEkson 9: 173 774 305–173 774 438, 134 alustEkson 10: 173 775 634–173 775 842, 209 alustEkson 11: 173 782 124–173 782 230, 107 alustEkson 12: 173 785 163–173 786 692, 1530 alust1510125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 71,7 kb; neist 1830 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: KLHL20

1

KLHL20 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu KLHL20 geeni 71,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,4 kb eksoneid.

Geeniga KLHL20 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KLHL20 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 27 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KLHL20 geen: kelch like family member 20. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/klhl20

Vancouver

Dante Labs. KLHL20 geen: kelch like family member 20 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/klhl20

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test