Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

STX3

syntaxin 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 59 755 376–59 805 878 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 50,5 kb
Valk
289 aminohapet
Varasemad tähised
STX3A
MANE Select transkript
ENST00000337979.9NM_004177.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalsed diarrhoad ja enteropaatiad

    • Kongenitaalne diarrhoea

      Pärilikud haigused, sealhulgas kongenitaalne kloriiddiarrhoea (SLC26A3), mikrovillusinklusioonhaigus (MYO5B), tufting-enteropaatia (EPCAM) ja kongenitaalne naatriumdiarrhoea (SPINT2, SLC9A3), mis põhjustavad krooniliselt kõhulahtisust juba varajases imikueas.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Täpne diagnoos suunab ravi, näiteks elektrolüütide asendusravi kloriiddiarrhoea korral või varajast parenteraalse toitmise või soolesiirdamise planeerimist mikrovillusinklusioonhaiguse ja tufting-enteropaatia korral.

Kuidas STX3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub STX3. STX3 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 11, vahemikus 59 280 627 kuni 60 280 626.Kromosoom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59 358 895–59 371 714, otsene ahelOR5AN1OR5A2: 59 416 969–59 426 413, pöördne ahelOR5A2OR5A1: 59 436 469–59 451 380, otsene ahelOR5A1OR4D6: 59 456 961–59 457 905, otsene ahelOR4D6OR4D10: 59 473 315–59 479 361, otsene ahelOR4D10OR4D11: 59 503 576–59 504 511, otsene ahelOR4D11OR4D9: 59 511 368–59 520 703, otsene ahelOR4D9OSBP: 59 574 398–59 615 792, pöördne ahelOSBPPATL1: 59 636 470–59 669 162, pöördne ahelPATL1OR10V1: 59 712 916–59 713 845, pöördne ahelOR10V1STX3: 59 755 376–59 805 878, otsene ahelSTX3MRPL16: 59 806 138–59 811 377, pöördne ahelMRPL16CBLIF: 59 829 273–59 845 499, pöördne ahelCBLIFTCN1: 59 852 800–59 866 489, pöördne ahelTCN1OOSP3: 59 878 782–59 896 483, otsene ahelOOSP3OOSP1: 59 938 432–59 957 481, otsene ahelOOSP1OOSP4A: 59 963 918–59 970 357, otsene ahelOOSP4AOOSP4B: 59 978 020–60 031 095, otsene ahelOOSP4BOOSP2: 60 040 282–60 053 856, otsene ahelOOSP2MS4A3: 60 056 587–60 071 115, otsene ahelMS4A3MS4A2: 60 088 261–60 098 467, otsene ahelMS4A2MS4A6A: 60 169 930–60 184 666, pöördne ahelMS4A6AMS4A4A: 60 185 657–60 318 311, otsene ahelMS4A4AMS4A4E: 60 200 270–60 243 162, pöördne ahelMS4A4ESTX3 skeem: 11 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 59 755 376–59 755 635, 260 alustEkson 2: 59 773 211–59 773 294, 84 alustEkson 3: 59 787 037–59 787 136, 100 alustEkson 4: 59 788 873–59 788 947, 75 alustEkson 5: 59 790 519–59 790 586, 68 alustEkson 6: 59 792 107–59 792 215, 109 alustEkson 7: 59 793 099–59 793 172, 74 alustEkson 8: 59 793 380–59 793 514, 135 alustEkson 9: 59 795 372–59 795 482, 111 alustEkson 10: 59 797 283–59 797 396, 114 alustEkson 11: 59 800 855–59 805 878, 5024 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 50,5 kb; neist 870 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse STX3

1

koht geenis STX3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni STX3 50,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). STX3 geen: syntaxin 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/stx3

Vancouver

Dante Labs. STX3 geen: syntaxin 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/stx3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test