Geen
CHST6
carbohydrate sulfotransferase 6
- HGNC 6938(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000183196(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4166(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16q23.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 75 472 052–75 495 441 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 23,4 kb
- Valk
- 395 aminohapet
- Varasemad tähised
- MCDC1
- MANE Select transkript
- ENST00000332272.9NM_021615.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CHST6 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Pärilikud sarvekesta düstroofiad
- Sarvekesta düstroofia
Pärilike haiguste rühm, mis mõjutab ühte või mitut sarvekesta kihti, sealhulgas Fuchsi endoteeliaalne düstroofia (sageli seotud TCF4 korduse laienemisega), TGFBI-ga seotud granulaarne ja võrkjas düstroofia ning harvemad tüübid, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
TGFBI variantide kandjatele soovitatakse üldiselt vältida laserrefraktsioonkirurgiat (LASIK või PRK), kuna see võib sadestisi süvendada; sarvekesta siirdamine võib taastada nägemise kaugelearenenud haiguse korral.
Kuidas CHST6 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8,4 kb kogupikkusega 23,4 kb; neist 1188 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CHST6
49
kohad geenis CHST6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 9 (18%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (9 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHST6 23,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,4 kb).
Geeniga CHST6 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CHST6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CHST6 geen: carbohydrate sulfotransferase 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chst6
Dante Labs. CHST6 geen: carbohydrate sulfotransferase 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chst6
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast