Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MTPAP

mitochondrial poly(A) polymerase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p11.23
Koordinaadid
Kromosoom 10: 30 309 801–30 349 278 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 39,5 kb
Valk
582 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ10486, SPAX4, TENT6
Varasemad tähised
PAPD1
MANE Select transkript
ENST00000263063.9NM_018109.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MTPAP veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MTPAP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub MTPAP. MTPAP ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 10, vahemikus 29 829 540 kuni 30 829 539.Kromosoom 1010p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.330 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbJCAD: 30 012 803–30 115 494, pöördne ahelJCADMTPAP: 30 309 801–30 349 278, pöördne ahelMTPAPMAP3K8: 30 433 219–30 462 348, otsene ahelMAP3K8LYZL2: 30 606 221–30 629 762, pöördne ahelLYZL2ZNF438: 30 820 207–31 032 110, pöördne ahelZNF438MTPAP skeem: 9 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 30 309 801–30 313 971, 4171 alustEkson 8: 30 315 963–30 316 036, 74 alustEkson 7: 30 316 118–30 316 210, 93 alustEkson 6: 30 322 391–30 322 617, 227 alustEkson 5: 30 326 424–30 326 635, 212 alustEkson 4: 30 336 803–30 337 027, 225 alustEkson 3: 30 340 226–30 340 450, 225 alustEkson 2: 30 341 468–30 341 640, 173 alustEkson 1: 30 349 119–30 349 278, 160 alust9864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 39,5 kb; neist 1749 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MTPAP

3

kohad geenis MTPAP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MTPAP 39,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MTPAP geen: mitochondrial poly(A) polymerase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mtpap

Vancouver

Dante Labs. MTPAP geen: mitochondrial poly(A) polymerase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mtpap

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test