Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 45 805 149–45 813 016 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 7,9 kb
Valk
364 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FUCT1, FLJ11320
MANE Select transkript
ENST00000314134.4NM_018389.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • SLC35C1-CDG (leukotsüütide adhesiooni puudulikkus, II tüüp)Autosoomne retsessiivne

      Glükosüleerimise kaasasündinud häire, mida põhjustavad fukoosi transporteri geeni SLC35C1 variandid; sellega kaasnevad korduvad infektsioonid, väga kõrge valgeliblede arv ning kasvu ja arengu viivitus.

      • ClinGen hindab seost tasemel tugev
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Suukaudsed fukoosilisandid võivad mõnel inimesel vähendada infektsioone.

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost tasemel tugev
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Leukotsüütide adhesioonidefekt

    • Autosoomne retsessiivne

      Valgete vererakkude kleepumisvõime defekt, mis on põhjustatud muutustest kummagi koopia geenis ITGB2, SLC35C1 või FERMT3.

      • ClinGen hindab seost tasemel tugev
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Raskeid vorme ravitakse tüvirakkude siirdamisega; 2. tüübi puhul võib abi olla suukaudsest fukoosist, infektsioonide ennetamiseks aitavad antibiootikumiline profülaktika ja hambaravi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC35C1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub SLC35C1. SLC35C1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 11, vahemikus 45 309 083 kuni 46 309 082.Kromosoom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, pöördne ahelCHST1SLC35C1: 45 805 149–45 813 016, otsene ahelSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, otsene ahelCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, otsene ahelMAPK8IP1FREY1: 45 906 513–45 907 272, pöördne ahelFREY1PEX16: 45 909 663–45 918 854, pöördne ahelPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, otsene ahelLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, pöördne ahelCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, otsene ahelCREB3L1SLC35C1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 45 805 149–45 806 336, 1188 alustEkson 2: 45 810 776–45 813 016, 2241 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 7,9 kb; neist 1095 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SLC35C1

8

SLC35C1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SLC35C1 geeni 7,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,4 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SLC35C1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC35C1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC35C1 geen: solute carrier family 35 member C1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc35c1

Vancouver

Dante Labs. SLC35C1 geen: solute carrier family 35 member C1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc35c1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test