Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HPD

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 121 839 527–121 858 859 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 19,3 kb
Valk
393 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
4-HPPD, 4HPPD, GLOD3, HPPD
Varasemad tähised
PPD
MANE Select transkript
ENST00000289004.8NM_002150.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Tirosineemia

    • HawkinsinuuriaAutosoomne dominantne

      Põhjustatud HPD geeni variantidest, mis mõjutavad türosiini lagundamist. See võib imikueas põhjustada metaboolset atsidoosi ja kehvat kasvu, mis tavaliselt vanusega paraneb.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine selgitab türosiini ainevahetuse kõrvalekaldeid ja võimaldab imikueas anda toitumisalast nõu.

    • Autosoomne retsessiivne

      Autosomaalselt retsessiivselt pärandunud ainevahetushäire, mida põhjustavad geenide FAH, HPD ja TAT mutatsioonid. Seda iseloomustab türosiini ainevahetuses osalevate ensüümide ühe puudulikkus. Tulemuseks on veres kõrgenenud türosiinisisaldus ning türosiini ja selle kõrvalproduktide kogunemine maksa, neerude, närvisüsteemi ja teiste elundite kudedesse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Nitisinoon (NTBC/Orfadin) eluaegselt; türosiini- ja fenüülalaniinivaba dieet; AFP-analüüs ja maksa MRT hepatotsellulaarse kartsinoomi jälgimiseks; maksansiirdamine nitisinoonile reageerimatu haiguse või hepatotsellulaarse kartsinoomi korral; neerude jälgimine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HPD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub HPD. HPD ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 12, vahemikus 121 349 193 kuni 122 349 192.Kromosoom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbANAPC5: 121 308 243–121 399 896, pöördne ahelANAPC5RNF34: 121 400 078–121 446 466, otsene ahelRNF34KDM2B: 121 429 096–121 582 286, pöördne ahelKDM2BORAI1: 121 626 509–121 643 109, otsene ahelORAI1MORN3: 121 648 742–121 672 656, pöördne ahelMORN3TMEM120B: 121 712 725–121 783 001, otsene ahelTMEM120BRHOF: 121 768 283–121 803 403, pöördne ahelRHOFSETD1B: 121 803 858–121 832 656, otsene ahelSETD1BHPD: 121 839 527–121 858 859, pöördne ahelHPDPSMD9: 121 888 725–121 918 297, otsene ahelPSMD9: 121 888 809–121 921 470, otsene ahelCFAP251: 121 918 555–122 003 927, otsene ahelCFAP251BCL7A: 122 019 422–122 062 044, otsene ahelBCL7AMLXIP: 122 078 666–122 147 344, otsene ahelMLXIPLRRC43: 122 167 738–122 203 471, otsene ahelLRRC43IL31: 122 172 029–122 174 221, pöördne ahelIL31B3GNT4: 122 203 681–122 208 952, otsene ahelB3GNT4DIABLO: 122 207 394–122 226 083, pöördne ahelDIABLO: 122 207 662–122 227 534, pöördne ahel: 122 207 779–122 266 423, pöördne ahelVPS33A: 122 229 564–122 266 502, pöördne ahelCLIP1: 122 271 432–122 422 778, pöördne ahelCLIP1HPD skeem: 14 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 121 839 527–121 839 838, 312 alustEkson 13: 121 839 932–121 840 048, 117 alustEkson 12: 121 843 710–121 843 832, 123 alustEkson 11: 121 846 862–121 846 933, 72 alustEkson 10: 121 847 052–121 847 214, 163 alustEkson 9: 121 848 999–121 849 076, 78 alustEkson 8: 121 849 687–121 849 790, 104 alustEkson 7: 121 854 703–121 854 792, 90 alustEkson 6: 121 856 324–121 856 406, 83 alustEkson 5: 121 856 583–121 856 625, 43 alustEkson 4: 121 857 328–121 857 432, 105 alustEkson 3: 121 857 757–121 857 819, 63 alustEkson 2: 121 858 687–121 858 713, 27 alustEkson 1: 121 858 821–121 858 859, 39 alust1410515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 19,3 kb; neist 1182 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HPD

33

kohad geenis HPD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HPD 19,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HPD geen: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hpd

Vancouver

Dante Labs. HPD geen: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hpd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test