Geen

GSN

gelsolin

Tsütogeneetiline asukoht: 9q33.2
Koordinaadid: Kromosoom 9: 121 268 162–121 332 842 (GRCh38)
Eksonid: 18 eksonit, ulatus 64,7 kb
Valk: 731 aminohapet
Pärilikkus: Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui: DKFZp313L0718
MANE Select transkript: ENST00000432226.7NM_198252.3
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe GSN ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Pärilik amüloidoos
- Autosoomne dominantne
  Pärilik amüloidoos on pärilike haiguste rühm, mis moodustab ühe amüloidoosi alatüübi. Pärilikku amüloidoosi iseloomustab ebanormaalse valgu, amüloidi, ladestumine mitmesse kehaorganisse, kus seda ei tohiks olla, mis häirib elundikudede struktuuri ja talitlust. Pärilikul amüloidoosil esinevad amüloidi ladestused kõige sagedamini südames, neerudes ja närvisüsteemis. Kuigi pärilikud amüloidoosi sümptomid võivad ilmneda juba lapseeas, ei esine enamikul inimestest sümptomeid enne täiskasvanueas. Pärilikke amüloidoosi tüüpe on palju, need on seotud erinevate geenimutatsioonide ja ebanormaalsete valkudega. Kõige levinum pärilik amüloidoosi tüüp on transtüretiinne amüloidoos (ATTR), seisund, mille korral amüloidi ladestused koosnevad kõige sagedamini transtüretiini valgust, mida toodetakse maksas. Pärilikku amüloidoosi muud näited hõlmavad muu hulgas apolipoproteiin AI amüloidoosi (A ApoAI), gelsoliini amüloidoosi (A Gel), lüsosüüm-amüloidoosi (A Lys), tsüstatiin C amüloidoosi (A Cys), fibrinogeen Aα-ahela amüloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiin AII amüloidoosi (A ApoAII).
  - 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Tafamidis (kineetiline stabilisaator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisenss), maksansiirdamine
Pärilikud sarvekesta düstroofiad
- Sarvekesta düstroofia
  Pärilike haiguste rühm, mis mõjutab ühte või mitut sarvekesta kihti, sealhulgas Fuchsi endoteeliaalne düstroofia (sageli seotud TCF4 korduse laienemisega), TGFBI-ga seotud granulaarne ja võrkjas düstroofia ning harvemad tüübid, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.
  - 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  TGFBI variantide kandjatele soovitatakse üldiselt vältida laserrefraktsioonkirurgiat (LASIK või PRK), kuna see võib sadestisi süvendada; sarvekesta siirdamine võib taastada nägemise kaugelearenenud haiguse korral.

Pärandumine

Autosoomne dominantne: Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas GSN on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 64,7 kb; neist 2196 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GSN

kohad geenis GSN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GSN 64,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Geeniga GSN seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GSN võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 4 tunnust

Abnormality of the eye

Näita veel 2 tunnust

Abnormality of the integument

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of head or neck

Laboratory abnormality

Abnormality of the genitourinary system

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GSN geen: gelsolin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gsn

Vancouver

Dante Labs. GSN geen: gelsolin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gsn

Üks test. Vastused kogu eluks.