Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LYZ

lysozyme

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q15
Koordinaadid
Kromosoom 12: 69 348 381–69 354 234 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 5,9 kb
Valk
148 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000261267.7NM_000239.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik amüloidoos

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik amüloidoos on pärilike haiguste rühm, mis moodustab ühe amüloidoosi alatüübi. Pärilikku amüloidoosi iseloomustab ebanormaalse valgu, amüloidi, ladestumine mitmesse kehaorganisse, kus seda ei tohiks olla, mis häirib elundikudede struktuuri ja talitlust. Pärilikul amüloidoosil esinevad amüloidi ladestused kõige sagedamini südames, neerudes ja närvisüsteemis. Kuigi pärilikud amüloidoosi sümptomid võivad ilmneda juba lapseeas, ei esine enamikul inimestest sümptomeid enne täiskasvanueas. Pärilikke amüloidoosi tüüpe on palju, need on seotud erinevate geenimutatsioonide ja ebanormaalsete valkudega. Kõige levinum pärilik amüloidoosi tüüp on transtüretiinne amüloidoos (ATTR), seisund, mille korral amüloidi ladestused koosnevad kõige sagedamini transtüretiini valgust, mida toodetakse maksas. Pärilikku amüloidoosi muud näited hõlmavad muu hulgas apolipoproteiin AI amüloidoosi (A ApoAI), gelsoliini amüloidoosi (A Gel), lüsosüüm-amüloidoosi (A Lys), tsüstatiin C amüloidoosi (A Cys), fibrinogeen Aα-ahela amüloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiin AII amüloidoosi (A ApoAII).

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tafamidis (kineetiline stabilisaator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisenss), maksansiirdamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas LYZ on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub LYZ. LYZ ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 12, vahemikus 68 851 308 kuni 69 851 307.Kromosoom 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbCPM: 68 842 192–68 971 570, pöördne ahelCPMCPSF6: 69 239 543–69 279 829, otsene ahelCPSF6LYZ: 69 348 381–69 354 234, otsene ahelLYZYEATS4: 69 359 669–69 398 005, otsene ahelYEATS4FRS2: 69 470 349–69 579 793, otsene ahelFRS2CCT2: 69 585 423–69 601 580, otsene ahelCCT2LRRC10: 69 608 564–69 610 907, pöördne ahelLRRC10BEST3: 69 643 360–69 699 476, pöördne ahelBEST3RAB3IP: 69 738 785–69 823 204, otsene ahelRAB3IP: 69 801 669–69 855 363, otsene ahelMYRFL: 69 825 222–69 959 097, otsene ahelMYRFLLYZ skeem: 4 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 69 348 381–69 348 544, 164 alustEkson 2: 69 350 108–69 350 272, 165 alustEkson 3: 69 352 220–69 352 298, 79 alustEkson 4: 69 353 153–69 354 234, 1082 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 5,9 kb; neist 447 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LYZ geen: lysozyme. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lyz

Vancouver

Dante Labs. LYZ geen: lysozyme [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lyz

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test