Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.13
Koordinaadid
Kromosoom 12: 53 307 460–53 321 610 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 14,2 kb
Valk
546 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000209873.9NM_015665.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Perekondlik glükokortikoidipuudulikkus

    • Triple-A sündroomAutosoomne retsessiivne

      ACTH-resistentsusest tingitud neerupealiste puudulikkus koos pisarate puudumise ja neelamisraskusega (ahalaasia), mis on põhjustatud AAAS-variantidest.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AAAS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub AAAS. AAAS ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 12, vahemikus 52 814 535 kuni 53 814 534.Kromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT79: 52 821 408–52 834 312, pöördne ahelKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, pöördne ahelKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, pöördne ahelKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, otsene ahelKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, otsene ahelEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, otsene ahelTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, pöördne ahelSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, otsene ahelIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, otsene ahelSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, pöördne ahelCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, otsene ahelZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, pöördne ahelITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, pöördne ahelRARG: 53 241 900–53 242 722, otsene ahelSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, otsene ahelSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, otsene ahelESPL1PFDN5: 53 295 291–53 299 455, otsene ahelPFDN5MYG1: 53 299 695–53 307 181, otsene ahelMYG1AAAS: 53 307 460–53 321 610, pöördne ahelAAASSP7: 53 326 575–53 345 315, pöördne ahelSP7SP1: 53 380 135–53 416 446, otsene ahelSP1AMHR2: 53 423 672–53 431 672, otsene ahelAMHR2PRR13: 53 441 308–53 446 660, otsene ahelPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, otsene ahelPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, pöördne ahelMAP3K12TARBP2: 53 500 921–53 506 431, otsene ahelTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, pöördne ahelNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, pöördne ahelATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, pöördne ahelATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, pöördne ahelATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, pöördne ahelCALCOCO1AAAS skeem: 16 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 53 307 460–53 307 713, 254 alustEkson 15: 53 307 845–53 307 929, 85 alustEkson 14: 53 308 052–53 308 133, 82 alustEkson 13: 53 308 282–53 308 349, 68 alustEkson 12: 53 308 435–53 308 528, 94 alustEkson 11: 53 308 725–53 308 815, 91 alustEkson 10: 53 308 960–53 309 020, 61 alustEkson 9: 53 309 157–53 309 281, 125 alustEkson 8: 53 309 601–53 309 721, 121 alustEkson 7: 53 314 298–53 314 441, 144 alustEkson 6: 53 314 751–53 314 849, 99 alustEkson 5: 53 315 094–53 315 140, 47 alustEkson 4: 53 315 335–53 315 426, 92 alustEkson 3: 53 315 727–53 315 782, 56 alustEkson 2: 53 320 565–53 320 692, 128 alustEkson 1: 53 321 343–53 321 610, 268 alust16141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 14,2 kb; neist 1641 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AAAS

48

kohad geenis AAAS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AAAS 14,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AAAS geen: aladin WD repeat nucleoporin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aaas

Vancouver

Dante Labs. AAAS geen: aladin WD repeat nucleoporin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aaas

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test