Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RECQL

RecQ like helicase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p12.1
Koordinaadid
Kromosoom 12: 21 468 910–21 501 635 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 32,7 kb
Valk
649 aminohapet
Tuntud ka kui
RecQ1, RecQL1
MANE Select transkript
ENST00000444129.7NM_002907.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RECQL veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas RECQL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub RECQL. RECQL ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 12, vahemikus 20 985 273 kuni 21 985 272.Kromosoom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, otsene ahelSLCO1B3-SLCO1B7: 21 047 179–21 176 895, otsene ahelSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, otsene ahelSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, pöördne ahelSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, otsene ahelIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, otsene ahelPYROXD1RECQL: 21 468 910–21 501 635, pöördne ahelRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, otsene ahelGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, otsene ahelSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, pöördne ahelGYS2: 21 536 203–21 657 798, pöördne ahelLDHB: 21 635 339–21 757 890, pöördne ahelLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, pöördne ahelKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, pöördne ahelABCC9RECQL skeem: 15 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 21 468 910–21 470 346, 1437 alustEkson 14: 21 470 969–21 471 098, 130 alustEkson 13: 21 471 428–21 471 647, 220 alustEkson 12: 21 473 551–21 473 642, 92 alustEkson 11: 21 474 841–21 474 979, 139 alustEkson 10: 21 475 468–21 475 585, 118 alustEkson 9: 21 475 676–21 475 824, 149 alustEkson 8: 21 476 911–21 476 992, 82 alustEkson 7: 21 477 803–21 477 969, 167 alustEkson 6: 21 483 376–21 483 574, 199 alustEkson 5: 21 486 479–21 486 585, 107 alustEkson 4: 21 490 199–21 490 378, 180 alustEkson 3: 21 491 519–21 491 716, 198 alustEkson 2: 21 499 555–21 499 615, 61 alustEkson 1: 21 501 170–21 501 635, 466 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 32,7 kb; neist 1950 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RECQL

2

kohad geenis RECQL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RECQL 32,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RECQL geen: RecQ like helicase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/recql

Vancouver

Dante Labs. RECQL geen: RecQ like helicase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/recql

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test