Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NLRP1

NLR family pyrin domain containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13
Koordinaadid
Kromosoom 17: 5 514 118–5 584 509 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 70,4 kb
Valk
1473 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0926, DKFZp586O1822, CARD7, NAC, CLR17.1, DEFCAP, VAMAS1
Varasemad tähised
NALP1, SLEV1
MANE Select transkript
ENST00000572272.6NM_033004.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud sarvekesta düstroofiad

    • Sarvekesta düstroofia

      Pärilike haiguste rühm, mis mõjutab ühte või mitut sarvekesta kihti, sealhulgas Fuchsi endoteeliaalne düstroofia (sageli seotud TCF4 korduse laienemisega), TGFBI-ga seotud granulaarne ja võrkjas düstroofia ning harvemad tüübid, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      TGFBI variantide kandjatele soovitatakse üldiselt vältida laserrefraktsioonkirurgiat (LASIK või PRK), kuna see võib sadestisi süvendada; sarvekesta siirdamine võib taastada nägemise kaugelearenenud haiguse korral.

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

Kuidas NLRP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub NLRP1. NLRP1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 17, vahemikus 5 049 314 kuni 6 049 313.Kromosoom 1717p13p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, pöördne ahelSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, otsene ahelZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, pöördne ahelZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, otsene ahelUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, pöördne ahelZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, pöördne ahelSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, otsene ahelRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, pöördne ahelNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, otsene ahelRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, pöördne ahelC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, pöördne ahelDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, pöördne ahelDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, otsene ahelMIS12SMIM48: 5 499 427–5 501 013, pöördne ahelSMIM48NLRP1: 5 514 118–5 584 509, pöördne ahelNLRP1: 5 772 926–6 080 792, otsene ahelNLRP1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 5 514 118–5 515 073, 956 alustEkson 16: 5 515 473–5 515 517, 45 alustEkson 15: 5 517 746–5 517 887, 142 alustEkson 14: 5 520 881–5 521 012, 132 alustEkson 13: 5 521 524–5 521 786, 263 alustEkson 12: 5 530 481–5 530 704, 224 alustEkson 11: 5 532 822–5 532 984, 163 alustEkson 10: 5 533 304–5 533 384, 81 alustEkson 9: 5 533 897–5 533 988, 92 alustEkson 8: 5 536 851–5 536 940, 90 alustEkson 7: 5 539 415–5 539 585, 171 alustEkson 6: 5 541 857–5 542 027, 171 alustEkson 5: 5 553 386–5 553 556, 171 alustEkson 4: 5 558 339–5 560 043, 1705 alustEkson 3: 5 581 859–5 582 062, 204 alustEkson 2: 5 582 670–5 582 846, 177 alustEkson 1: 5 583 687–5 584 509, 823 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 70,4 kb; neist 4422 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NLRP1

1

koht geenis NLRP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NLRP1 70,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga NLRP1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NLRP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRP1 geen: NLR family pyrin domain containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nlrp1

Vancouver

Dante Labs. NLRP1 geen: NLR family pyrin domain containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nlrp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test