Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ADAMTS9

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p14.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 64 515 654–64 688 000 (GRCh38)
Eksonid
40 eksonit, ulatus 172,3 kb
Valk
1935 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1312
MANE Select transkript
ENST00000498707.5NM_182920.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroom

    • NefronoftiisAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivselt päriliku neerohaigus, mis on põhjustatud NPHP1 ja teiste tsiliaarsete geenide variantidest. Progresseeruv tubulointerstitsiaalne armistumine viib neerupuudulikkuseni, tavaliselt esimese kolme elukümnendi jooksul.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Haiguse teadmine võimaldab regulaarset neerufunktsiooni jälgimist, õigeaegset dialüüsi või siirdamise planeerimist ning lähisugulaste kandjatestimist.

Kuidas ADAMTS9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub ADAMTS9. ADAMTS9 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 3, vahemikus 64 101 827 kuni 65 101 826.Kromosoom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2964,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbPRICKLE2: 64 092 236–64 445 476, pöördne ahelPRICKLE2ADAMTS9: 64 515 654–64 688 000, pöördne ahelADAMTS9ADAMTS9 skeem: 40 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 40: 64 515 654–64 517 121, 1468 alustEkson 39: 64 522 166–64 522 260, 95 alustEkson 38: 64 533 166–64 533 270, 105 alustEkson 37: 64 539 203–64 539 294, 92 alustEkson 36: 64 541 095–64 541 228, 134 alustEkson 35: 64 541 320–64 541 414, 95 alustEkson 34: 64 541 526–64 541 620, 95 alustEkson 33: 64 541 838–64 541 970, 133 alustEkson 32: 64 546 758–64 546 952, 195 alustEkson 31: 64 550 892–64 551 062, 171 alustEkson 30: 64 561 578–64 561 751, 174 alustEkson 29: 64 568 368–64 568 535, 168 alustEkson 28: 64 594 258–64 594 434, 177 alustEkson 27: 64 596 830–64 596 991, 162 alustEkson 26: 64 601 944–64 602 213, 270 alustEkson 25: 64 603 922–64 604 089, 168 alustEkson 24: 64 604 227–64 604 331, 105 alustEkson 23: 64 606 960–64 607 079, 120 alustEkson 22: 64 613 345–64 613 509, 165 alustEkson 21: 64 615 321–64 615 485, 165 alustEkson 20: 64 615 960–64 616 170, 211 alustEkson 19: 64 621 114–64 621 240, 127 alustEkson 18: 64 622 198–64 622 327, 130 alustEkson 17: 64 622 420–64 622 586, 167 alustEkson 16: 64 631 455–64 631 550, 96 alustEkson 15: 64 631 808–64 631 925, 118 alustEkson 14: 64 633 472–64 633 608, 137 alustEkson 13: 64 633 698–64 633 879, 182 alustEkson 12: 64 641 848–64 641 993, 146 alustEkson 11: 64 647 940–64 648 044, 105 alustEkson 10: 64 649 637–64 649 778, 142 alustEkson 9: 64 651 017–64 651 163, 147 alustEkson 8: 64 654 353–64 654 458, 106 alustEkson 7: 64 654 572–64 654 612, 41 alustEkson 6: 64 655 576–64 655 691, 116 alustEkson 5: 64 655 792–64 655 875, 84 alustEkson 4: 64 658 502–64 658 791, 290 alustEkson 3: 64 681 201–64 681 363, 163 alustEkson 2: 64 686 568–64 686 968, 401 alustEkson 1: 64 687 543–64 688 000, 458 alust40353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,6 kb kogupikkusega 172,3 kb; neist 5808 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAMTS9 geen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/adamts9

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS9 geen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/adamts9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test