Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KLB

klotho beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p14
Koordinaadid
Kromosoom 4: 39 406 930–39 451 533 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 44,6 kb
Valk
1044 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000257408.5NM_175737.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas KLB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub KLB. KLB ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 4, vahemikus 38 929 232 kuni 39 929 231.Kromosoom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbFAM114A1: 38 867 677–38 945 740, otsene ahelFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, pöördne ahelTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, otsene ahelKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, otsene ahelWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, pöördne ahelRFC1KLB: 39 406 930–39 451 533, otsene ahelKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, pöördne ahelRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, otsene ahelLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, pöördne ahelUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, pöördne ahelSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, otsene ahelUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, pöördne ahelPDS5AKLB skeem: 5 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 39 406 930–39 407 774, 845 alustEkson 2: 39 434 210–39 434 720, 511 alustEkson 3: 39 437 727–39 437 995, 269 alustEkson 4: 39 446 332–39 447 475, 1144 alustEkson 5: 39 448 301–39 451 533, 3233 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 44,6 kb; neist 3135 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KLB geen: klotho beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/klb

Vancouver

Dante Labs. KLB geen: klotho beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/klb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test