Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ANKS6

ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q22.33
Koordinaadid
Kromosoom 9: 98 732 009–98 796 555 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 64,5 kb
Valk
871 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ36928, NPHP16
Varasemad tähised
SAMD6, ANKRD14
MANE Select transkript
ENST00000353234.5NM_173551.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroom

    • NefronoftiisAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivselt päriliku neerohaigus, mis on põhjustatud NPHP1 ja teiste tsiliaarsete geenide variantidest. Progresseeruv tubulointerstitsiaalne armistumine viib neerupuudulikkuseni, tavaliselt esimese kolme elukümnendi jooksul.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse teadmine võimaldab regulaarset neerufunktsiooni jälgimist, õigeaegset dialüüsi või siirdamise planeerimist ning lähisugulaste kandjatestimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ANKS6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub ANKS6. ANKS6 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 9, vahemikus 98 264 282 kuni 99 264 281.Kromosoom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbGABBR2: 98 288 087–98 709 739, pöördne ahelGABBR2ANKS6: 98 732 009–98 796 555, pöördne ahelANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, otsene ahelGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, otsene ahelCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, otsene ahelTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 992, pöördne ahelALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, otsene ahelSEC61BANKS6 skeem: 15 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 98 732 009–98 736 623, 4615 alustEkson 14: 98 745 559–98 745 675, 117 alustEkson 13: 98 751 029–98 751 096, 68 alustEkson 12: 98 756 420–98 756 603, 184 alustEkson 11: 98 768 081–98 768 250, 170 alustEkson 10: 98 770 896–98 771 046, 151 alustEkson 9: 98 773 877–98 774 080, 204 alustEkson 8: 98 777 405–98 777 454, 50 alustEkson 7: 98 778 226–98 778 424, 199 alustEkson 6: 98 780 189–98 780 337, 149 alustEkson 5: 98 782 467–98 782 573, 107 alustEkson 4: 98 783 953–98 784 157, 205 alustEkson 3: 98 784 832–98 784 876, 45 alustEkson 2: 98 790 104–98 790 606, 503 alustEkson 1: 98 796 133–98 796 555, 423 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,2 kb kogupikkusega 64,5 kb; neist 2616 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ANKS6

37

kohad geenis ANKS6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ANKS6 64,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ANKS6 geen: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/anks6

Vancouver

Dante Labs. ANKS6 geen: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/anks6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test