Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CEP164

centrosomal protein 164

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 117 327 854–117 413 266 (GRCh38)
Eksonid
33 eksonit, ulatus 85,4 kb
Valk
1460 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA1052, NPHP15
MANE Select transkript
ENST00000278935.8NM_014956.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroom

    • Senior-Løkeni sündroomAutosoomne retsessiivne

      Nefronoftiisi vorm, mis kombineeritakse võrkkesta degeneratsiooniga ja mis võib põhjustada varajast nägemise kaotust.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse teadmine suunab teid silmaarsti läbivaatusele koos neerude jälgimisega.

    • NefronoftiisAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivselt päriliku neerohaigus, mis on põhjustatud NPHP1 ja teiste tsiliaarsete geenide variantidest. Progresseeruv tubulointerstitsiaalne armistumine viib neerupuudulikkuseni, tavaliselt esimese kolme elukümnendi jooksul.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse teadmine võimaldab regulaarset neerufunktsiooni jälgimist, õigeaegset dialüüsi või siirdamise planeerimist ning lähisugulaste kandjatestimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CEP164 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CEP164. CEP164 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 11, vahemikus 116 870 560 kuni 117 870 559.Kromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 MbSIK3: 116 843 402–117 098 463, pöördne ahelSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, otsene ahelPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, otsene ahelSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, otsene ahelTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, pöördne ahelPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, otsene ahelRNF214BACE1: 117 285 232–117 316 291, pöördne ahelBACE1CEP164: 117 327 854–117 413 266, otsene ahelCEP164DSCAML1: 117 427 772–117 817 525, pöördne ahelDSCAML1FXYD2: 117 800 839–117 828 734, pöördne ahelFXYD2FXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, pöördne ahelFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, pöördne ahelFXYD6CEP164 skeem: 33 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 117 327 854–117 327 904, 51 alustEkson 2: 117 335 605–117 335 680, 76 alustEkson 3: 117 338 566–117 338 668, 103 alustEkson 4: 117 344 166–117 344 277, 112 alustEkson 5: 117 351 790–117 351 988, 199 alustEkson 6: 117 361 835–117 361 993, 159 alustEkson 7: 117 362 404–117 362 538, 135 alustEkson 8: 117 363 429–117 363 506, 78 alustEkson 9: 117 371 080–117 371 466, 387 alustEkson 10: 117 373 751–117 373 831, 81 alustEkson 11: 117 375 708–117 375 791, 84 alustEkson 12: 117 380 614–117 380 705, 92 alustEkson 13: 117 381 701–117 381 868, 168 alustEkson 14: 117 382 796–117 382 942, 147 alustEkson 15: 117 387 203–117 387 412, 210 alustEkson 16: 117 390 777–117 390 908, 132 alustEkson 17: 117 390 999–117 391 215, 217 alustEkson 18: 117 392 226–117 392 303, 78 alustEkson 19: 117 392 496–117 392 627, 132 alustEkson 20: 117 393 004–117 393 126, 123 alustEkson 21: 117 394 350–117 394 493, 144 alustEkson 22: 117 394 920–117 395 003, 84 alustEkson 23: 117 395 123–117 395 191, 69 alustEkson 24: 117 395 547–117 395 722, 176 alustEkson 25: 117 396 054–117 396 180, 127 alustEkson 26: 117 396 550–117 396 611, 62 alustEkson 27: 117 397 091–117 397 313, 223 alustEkson 28: 117 407 925–117 408 032, 108 alustEkson 29: 117 408 890–117 409 028, 139 alustEkson 30: 117 409 618–117 409 965, 348 alustEkson 31: 117 410 828–117 410 894, 67 alustEkson 32: 117 411 795–117 411 917, 123 alustEkson 33: 117 412 072–117 413 266, 1195 alust151015202530335′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 85,4 kb; neist 4383 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CEP164

127

kohad geenis CEP164, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CEP164 85,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CEP164 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CEP164 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP164 geen: centrosomal protein 164. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cep164

Vancouver

Dante Labs. CEP164 geen: centrosomal protein 164 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cep164

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test