Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NDUFB8

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.31
Koordinaadid
Kromosoom 10: 100 523 740–100 529 871 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 6,1 kb
Valk
186 aminohapet
Tuntud ka kui
ASHI, CI-ASHI
MANE Select transkript
ENST00000299166.9NM_005004.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas NDUFB8 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub NDUFB8. NDUFB8 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 10, vahemikus 100 026 806 kuni 101 026 805.Kromosoom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbCPN1: 100 041 105–100 081 907, pöördne ahelCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, pöördne ahelERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, pöördne ahelCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, pöördne ahelCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, pöördne ahelBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, pöördne ahelPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, otsene ahelSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, otsene ahelWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, pöördne ahelSEC31B: 100 505 628–100 529 881, pöördne ahelNDUFB8: 100 523 740–100 529 871, pöördne ahelNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, otsene ahelHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, otsene ahelPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, otsene ahelSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, pöördne ahelMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, otsene ahelSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, otsene ahelTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, otsene ahelLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, pöördne ahelNDUFB8 skeem: 5 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 100 523 740–100 523 929, 190 alustEkson 4: 100 526 399–100 526 554, 156 alustEkson 3: 100 526 975–100 527 074, 100 alustEkson 2: 100 529 380–100 529 506, 127 alustEkson 1: 100 529 767–100 529 871, 105 alust543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,7 kb kogupikkusega 6,1 kb; neist 561 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NDUFB8

    1

    koht geenis NDUFB8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NDUFB8 6,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFB8 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufb8

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFB8 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufb8

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test