Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PDZD7

PDZ domain containing 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.31
Koordinaadid
Kromosoom 10: 101 007 679–101 031 129 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 23,5 kb
Valk
1033 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ23209, bA108L7.8
Varasemad tähised
PDZK7, DFNB57
MANE Select transkript
ENST00000619208.6NM_001195263.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Kuulmislangus ja kurtus

      • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

        Üks 97 sellega seotud geenist

        Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

    Kuidas PDZD7 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub PDZD7. PDZD7 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 10, vahemikus 100 519 404 kuni 101 519 403.Kromosoom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbSEC31B: 100 484 998–100 519 892, pöördne ahelSEC31B: 100 505 628–100 529 881, pöördne ahelNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, pöördne ahelNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, otsene ahelHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, otsene ahelPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, otsene ahelSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, pöördne ahelMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, otsene ahelTWNK: 100 987 367–100 994 403, otsene ahelTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, otsene ahelLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 031 129, pöördne ahelPDZD7SFXN3: 101 031 229–101 041 244, otsene ahelSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, otsene ahelKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, otsene ahelTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, pöördne ahelLBX1BTRC: 101 354 030–101 557 324, otsene ahelBTRCPDZD7 skeem: 17 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 101 007 679–101 008 850, 1172 alustEkson 16: 101 009 250–101 009 350, 101 alustEkson 15: 101 010 272–101 010 883, 612 alustEkson 14: 101 011 690–101 011 761, 72 alustEkson 13: 101 011 925–101 012 016, 92 alustEkson 12: 101 012 167–101 012 258, 92 alustEkson 11: 101 015 636–101 015 811, 176 alustEkson 10: 101 016 377–101 016 427, 51 alustEkson 9: 101 018 099–101 018 296, 198 alustEkson 8: 101 018 822–101 019 217, 396 alustEkson 7: 101 020 618–101 020 678, 61 alustEkson 6: 101 021 798–101 021 945, 148 alustEkson 5: 101 022 209–101 022 385, 177 alustEkson 4: 101 023 436–101 023 610, 175 alustEkson 3: 101 023 928–101 024 068, 141 alustEkson 2: 101 029 994–101 030 384, 391 alustEkson 1: 101 031 073–101 031 129, 57 alust171510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 23,5 kb; neist 3102 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PDZD7

    34

    kohad geenis PDZD7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDZD7 23,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PDZD7 geen: PDZ domain containing 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pdzd7

    Vancouver

    Dante Labs. PDZD7 geen: PDZ domain containing 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pdzd7

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test