Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MECOM

MDS1 and EVI1 complex locus

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q26.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 169 083 507–169 663 712 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 580,2 kb
Valk
1239 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MDS1-EVI1, PRDM3, KMT8E
Varasemad tähised
MDS1, EVI1
MANE Select transkript
ENST00000651503.2NM_004991.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

  • Harvinaised pärilikud luuüdi puudulikkuse sündroomid

    • MECOM-iga seotud sündroomAutosoomne dominantne

      Domineeriv haigus, mida põhjustavad muutused geenis MECOM. See võib alates sünnist põhjustada raskeid luuüdi puudulikkuse seisundeid, sageli koos küünarvarre luude kokkukasvamisega (radioulnaarne sünostoos), kuulmislangusega või muude tunnustega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varane diagnoos aitab planeerida ktüvirakkude siirdamist, mis on sageli vajalik.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MECOM on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub MECOM. MECOM ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 3, vahemikus 168 503 301 kuni 170 243 918.Kromosoom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29168,6 Mb168,8 Mb169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169 083 507–169 663 712, pöördne ahelMECOMTERC: 169 764 610–169 765 060, pöördne ahelTERCACTRT3: 169 765 610–169 769 851, pöördne ahelACTRT3MYNN: 169 773 377–169 790 449, otsene ahelMYNNLRRC34: 169 793 003–169 813 008, pöördne ahelLRRC34LRRIQ4: 169 812 870–169 837 773, otsene ahelLRRC31: 169 837 917–169 870 000, pöördne ahelSAMD7: 169 911 572–169 939 175, otsene ahelSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, otsene ahelSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, otsene ahelGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, pöördne ahelPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, otsene ahelPRKCIMECOM skeem: 17 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 169 083 507–169 085 043, 1537 alustEkson 16: 169 089 000–169 089 183, 184 alustEkson 15: 169 090 000–169 090 236, 237 alustEkson 14: 169 092 958–169 093 102, 145 alustEkson 13: 169 095 076–169 095 245, 170 alustEkson 12: 169 100 885–169 100 962, 78 alustEkson 11: 169 102 060–169 102 226, 167 alustEkson 10: 169 107 926–169 107 952, 27 alustEkson 9: 169 112 787–169 112 874, 88 alustEkson 8: 169 115 383–169 116 739, 1357 alustEkson 7: 169 121 056–169 121 209, 154 alustEkson 6: 169 122 580–169 122 727, 148 alustEkson 5: 169 127 844–169 128 060, 217 alustEkson 4: 169 131 429–169 131 531, 103 alustEkson 3: 169 143 698–169 143 832, 135 alustEkson 2: 169 381 187–169 381 524, 338 alustEkson 1: 169 663 336–169 663 712, 377 alust171015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 580,2 kb; neist 3720 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MECOM

21

kohad geenis MECOM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MECOM 580,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MECOM geen: MDS1 and EVI1 complex locus. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mecom

Vancouver

Dante Labs. MECOM geen: MDS1 and EVI1 complex locus [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mecom

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test