Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Abnormal shape/structure of ear

Kliiniline nimetus: Microtia, third degree

Presence of some auricular structures, but none of these structures conform to recognized ear components.

HPO HP:0011267

Kokkuvõte

Teised nimetused
Third-degree microtia
Kehasüsteem
Abnormality of the ear

11 geeni on seotud tunnusega Abnormal shape/structure of ear

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal shape/structure of ear. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CDC45cell division cycle 45Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CDC6cell division cycle 6Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
FOXI3forkhead box I3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GMNNgeminin DNA replication inhibitorVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ORC1origin recognition complex subunit 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ORC4origin recognition complex subunit 4Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ORC6origin recognition complex subunit 6Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TCTN3tectonic family member 3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
FANCBFA complementation group BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Small ears

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test