Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

G6PC3

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 17: 44 070 735–44 076 344 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 5,6 kb
Valk
346 aminohapet
Tuntud ka kui
UGRP
MANE Select transkript
ENST00000269097.9NM_138387.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas G6PC3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub G6PC3. G6PC3 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 17, vahemikus 43 573 540 kuni 44 573 539.Kromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbDHX8: 43 483 865–43 610 338, otsene ahelDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, pöördne ahelETV4MEOX1: 43 640 072–43 661 929, pöördne ahelMEOX1SOST: 43 753 738–43 758 791, pöördne ahelSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, pöördne ahelDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, otsene ahelCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, pöördne ahelMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, otsene ahelCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, pöördne ahelMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, pöördne ahelPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, pöördne ahelPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, otsene ahelNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, pöördne ahelTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, pöördne ahelLSM12G6PC3: 44 070 735–44 076 344, otsene ahelG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, pöördne ahelHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, otsene ahelHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, otsene ahelASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, otsene ahelTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, pöördne ahelATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, pöördne ahelUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, pöördne ahelSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, otsene ahelRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, pöördne ahelSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, otsene ahelGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, pöördne ahelFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, pöördne ahelITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, pöördne ahelGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, otsene ahelFZD2G6PC3 skeem: 6 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 44 070 735–44 071 183, 449 alustEkson 2: 44 074 160–44 074 266, 107 alustEkson 3: 44 074 680–44 074 770, 91 alustEkson 4: 44 074 969–44 075 087, 119 alustEkson 5: 44 075 310–44 075 451, 142 alustEkson 6: 44 075 680–44 076 344, 665 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 5,6 kb; neist 1041 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: G6PC3

43

G6PC3 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu G6PC3 geeni 5,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,6 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga G6PC3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida G6PC3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). G6PC3 geen: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/g6pc3

Vancouver

Dante Labs. G6PC3 geen: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/g6pc3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test