Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MAG

myelin associated glycoprotein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 19: 35 292 161–35 313 807 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 21,6 kb
Valk
626 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
SIGLEC4A, SIGLEC-4A, S-MAG, SIGLEC4
Varasemad tähised
GMA
MANE Select transkript
ENST00000392213.8NM_002361.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia 75Autosoomne retsessiivne

      Iga pärilik spastiline paraplegia, mille haiguse põhjuseks on MAG geeni mutatsioon.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MAG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub MAG. MAG ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 19, vahemikus 34 802 984 kuni 35 802 983.Kromosoom 1919q13.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbZNF30: 34 926 887–34 945 172, otsene ahelZNF30ZNF792: 34 956 167–34 964 293, pöördne ahelZNF792GRAMD1A: 34 994 537–35 027 406, otsene ahelGRAMD1ASCN1B: 35 030 444–35 040 455, otsene ahelSCN1BHPN: 35 040 506–35 066 592, otsene ahelHPN: 35 106 510–35 124 297, otsene ahelFXYD3: 35 115 521–35 125 653, otsene ahelLGI4: 35 124 507–35 142 451, pöördne ahelLGI4FXYD1: 35 133 987–35 143 109, otsene ahelFXYD1FXYD7: 35 143 148–35 154 303, otsene ahelFXYD7FXYD5: 35 154 440–35 171 796, otsene ahelFXYD5FAM187B: 35 224 800–35 228 739, pöördne ahelFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, otsene ahelLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, otsene ahelUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, otsene ahelHAMPMAG: 35 292 161–35 313 807, otsene ahelMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, otsene ahelCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, otsene ahelFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, otsene ahelFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, otsene ahelGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, otsene ahelFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, pöördne ahelKRTDAPDMKN: 35 497 220–35 513 704, pöördne ahelDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, pöördne ahelSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, otsene ahelGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, otsene ahelATP4A: 35 549 339–35 563 658, pöördne ahelATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, otsene ahelPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, otsene ahelHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, otsene ahelRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, otsene ahelETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, otsene ahelCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, otsene ahelUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, otsene ahelZBTB32KMT2B: 35 717 973–35 738 880, otsene ahelKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, pöördne ahelIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, pöördne ahelU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, pöördne ahelPSENEN: 35 745 070–35 747 519, otsene ahel: 35 745 678–35 754 519, otsene ahelLIN37: 35 748 361–35 754 519, otsene ahelHSPB6: 35 754 566–35 758 079, pöördne ahelPROSER3: 35 758 143–35 771 398, otsene ahelARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, otsene ahelPRODH2: 35 799 975–35 813 299, pöördne ahelPRODH2MAG skeem: 11 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 35 292 161–35 292 204, 44 alustEkson 2: 35 294 235–35 294 290, 56 alustEkson 3: 35 295 386–35 295 454, 69 alustEkson 4: 35 295 613–35 295 981, 369 alustEkson 5: 35 299 554–35 299 850, 297 alustEkson 6: 35 300 147–35 300 404, 258 alustEkson 7: 35 302 448–35 302 708, 261 alustEkson 8: 35 309 874–35 310 161, 288 alustEkson 9: 35 310 547–35 310 643, 97 alustEkson 10: 35 311 918–35 312 017, 100 alustEkson 11: 35 313 290–35 313 807, 518 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 21,6 kb; neist 1881 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MAG

10

kohad geenis MAG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAG 21,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAG geen: myelin associated glycoprotein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mag

Vancouver

Dante Labs. MAG geen: myelin associated glycoprotein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mag

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test