Tunnus
Albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of skin, hair and eye (iris and retina).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Achromasia
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Albinism, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test19 geeni on seotud tunnusega Albinism
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Albinism. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EDNRBendothelin receptor type B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TYRtyrosinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast