Tunnus

Macular hypopigmentation

Decreased amount of pigmentation in the macula.

Teised nimetused: Macular depigmentation
Kehasüsteem: Abnormality of the eye

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/macular-hypopigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Macular hypopigmentation-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

5 geeni on seotud tunnusega Macular hypopigmentation

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Macular hypopigmentation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
IFT74intraflagellar transport 74	Alati	Esineb 1 haiguses
ADARadenosine deaminase RNA specific	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
MC1Rmelanocortin 1 receptor	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal macular pigmentation

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.