Tunnus

Iris transillumination defect

Transmission of light through the iris as visualized upon slit lamp examination or infrared iris transillumination videography. The light passes through defects in the pigmentation of the iris.

HPO HP:0012805

Kehasüsteem: Abnormality of the eye

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/iris-transillumination-defect.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Iris transillumination defect-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

14 geeni on seotud tunnusega Iris transillumination defect

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Iris transillumination defect. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5	Alati	Esineb 1 haiguses
CHRDL1chordin like 1	Alati	Esineb 1 haiguses
DCTdopachrome tautomerase	Alati	Esineb 1 haiguses
HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2	Alati	Esineb 1 haiguses
LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated	Alati	Esineb 1 haiguses
ADAMTSL4ADAMTS like 4	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
MC1Rmelanocortin 1 receptor	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
C1QTNF5C1q and TNF related 5	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal iris pigmentation

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.