Tunnus

Optic nerve misrouting

Abnormal decussation of the visual pathways, typically identified using visual evoked potentials (VEP) (asymmetrical distribution of the VEP over the posterior scalp).

HPO HP:0025551

Teised nimetused: Optic pathway misrouting, Visual pathway misrouting
Kehasüsteem: Abnormality of the eye

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/optic-nerve-misrouting.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Optic nerve misrouting-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

5 geeni on seotud tunnusega Optic nerve misrouting

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Optic nerve misrouting. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
MC1Rmelanocortin 1 receptor	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
SLC45A2solute carrier family 45 member 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TYRP1tyrosinase related protein 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SLC38A8solute carrier family 38 member 8	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Optic nerve issue

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.