Tunnus

Abnormality of the rectum

Kliiniline nimetus: Abnormal rectum morphology

An abnormaltiy of the rectum, the final segment of the large intestine that stores solid waste until it passes through the anus.

HPO HP:0002034

Teised nimetused: Anomaly of the rectum
Kehasüsteem: Abnormality of the digestive system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-rectum-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Abnormality of the rectum-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

5 geeni on seotud tunnusega Abnormality of the rectum

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormality of the rectum. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
HCCSholocytochrome c synthase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ALKALK receptor tyrosine kinase	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormality of the large intestine Anorectal anomaly

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.