Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC9A7

solute carrier family 9 member A7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 46 599 251–46 759 118 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 159,9 kb
Valk
726 aminohapet
Tuntud ka kui
NHE7, NHE-7
MANE Select transkript
ENST00000616978.5NM_001257291.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SLC9A7 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub SLC9A7. SLC9A7 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil X, vahemikus 46 179 185 kuni 47 179 184.Kromosoom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbKRABD4: 46 447 205–46 498 471, otsene ahelKRABD4ZNF674: 46 497 725–46 545 459, pöördne ahelZNF674CHST7: 46 573 391–46 626 260, otsene ahelCHST7SLC9A7: 46 599 251–46 759 118, pöördne ahelSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, otsene ahelRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, otsene ahelJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, otsene ahelRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, pöördne ahelNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, otsene ahelRBM10SLC9A7 skeem: 17 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 46 599 251–46 607 203, 7953 alustEkson 16: 46 613 289–46 613 394, 106 alustEkson 15: 46 620 977–46 621 059, 83 alustEkson 14: 46 631 586–46 631 649, 64 alustEkson 13: 46 635 589–46 635 648, 60 alustEkson 12: 46 643 236–46 643 389, 154 alustEkson 11: 46 648 686–46 648 797, 112 alustEkson 10: 46 651 110–46 651 223, 114 alustEkson 9: 46 651 316–46 651 404, 89 alustEkson 8: 46 653 609–46 653 714, 106 alustEkson 7: 46 662 016–46 662 157, 142 alustEkson 6: 46 662 538–46 662 643, 106 alustEkson 5: 46 669 607–46 669 719, 113 alustEkson 4: 46 672 551–46 672 627, 77 alustEkson 3: 46 679 678–46 679 755, 78 alustEkson 2: 46 682 336–46 682 535, 200 alustEkson 1: 46 758 705–46 759 118, 414 alust171510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 10 kb kogupikkusega 159,9 kb; neist 2181 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SLC9A7

    2

    kohad geenis SLC9A7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC9A7 159,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga SLC9A7 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC9A7 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC9A7 geen: solute carrier family 9 member A7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc9a7

    Vancouver

    Dante Labs. SLC9A7 geen: solute carrier family 9 member A7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc9a7

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test