Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COX16

cytochrome c oxidase assembly factor COX16

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 70 325 081–70 359 683 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 34,6 kb
Valk
106 aminohapet
Tuntud ka kui
HSPC203
Varasemad tähised
C14orf112
MANE Select transkript
ENST00000389912.7NM_016468.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas COX16 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub COX16. COX16 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 14, vahemikus 69 842 382 kuni 70 842 381.Kromosoom 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbSMOC1: 69 854 131–70 092 752, otsene ahelSMOC1SLC8A3: 70 044 215–70 189 480, pöördne ahelSLC8A3COX16: 70 325 081–70 359 683, pöördne ahelCOX16SYNJ2BP-COX16: 70 326 064–70 417 074, pöördne ahelSYNJ2BP-COX16SYNJ2BP: 70 366 499–70 417 102, pöördne ahelSYNJ2BPADAM21: 70 417 107–70 460 453, otsene ahelADAM21ADAM20: 70 522 358–70 535 015, pöördne ahelADAM20MED6: 70 581 253–70 600 690, pöördne ahelMED6TTC9: 70 641 492–70 682 242, otsene ahelTTC9MAP3K9: 70 722 526–70 809 566, pöördne ahelMAP3K9COX16 skeem: 4 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 70 325 081–70 326 449, 1369 alustEkson 3: 70 329 174–70 329 236, 63 alustEkson 2: 70 342 658–70 342 729, 72 alustEkson 1: 70 359 519–70 359 683, 165 alust43215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 34,6 kb; neist 321 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse COX16

    1

    koht geenis COX16, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COX16 34,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COX16 geen: cytochrome c oxidase assembly factor COX16. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cox16

    Vancouver

    Dante Labs. COX16 geen: cytochrome c oxidase assembly factor COX16 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cox16

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test