Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

COX15

cytochrome c oxidase assembly factor COX15

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 10: 99 710 868–99 732 127 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 21,3 kb
Valk
410 aminohapet
Tuntud ka kui
CEMCOX2
MANE Select transkript
ENST00000016171.6NM_078470.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas COX15 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub COX15. COX15 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 10, vahemikus 99 221 498 kuni 100 221 497.Kromosoom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbHPSE2: 98 457 077–99 235 878, pöördne ahelHPSE2CNNM1: 99 329 030–99 394 330, otsene ahelCNNM1GOT1: 99 396 869–99 431 465, pöördne ahelGOT1NKX2-3: 99 532 928–99 536 524, otsene ahelNKX2-3SLC25A28: 99 610 509–99 622 793, pöördne ahelSLC25A28: 99 651 595–99 732 112, pöördne ahelENTPD7: 99 659 415–99 712 489, otsene ahelENTPD7CUTC: 99 702 558–99 758 005, otsene ahelCUTCCOX15: 99 710 868–99 732 127, pöördne ahelCOX15ABCC2: 99 782 640–99 853 670, otsene ahelABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, pöördne ahelDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, pöördne ahelCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, pöördne ahelERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, pöördne ahelCHUKCOX15 skeem: 9 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 99 710 868–99 714 718, 3851 alustEkson 8: 99 716 348–99 716 461, 114 alustEkson 7: 99 718 346–99 718 500, 155 alustEkson 6: 99 720 987–99 721 068, 82 alustEkson 5: 99 723 956–99 724 123, 168 alustEkson 4: 99 726 968–99 727 154, 187 alustEkson 3: 99 727 441–99 727 563, 123 alustEkson 2: 99 729 553–99 729 734, 182 alustEkson 1: 99 731 960–99 732 127, 168 alust9876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 21,3 kb; neist 1233 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse COX15

    20

    kohad geenis COX15, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COX15 21,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga COX15 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida COX15 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COX15 geen: cytochrome c oxidase assembly factor COX15. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cox15

    Vancouver

    Dante Labs. COX15 geen: cytochrome c oxidase assembly factor COX15 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cox15

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test