Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COA8

cytochrome c oxidase assembly factor 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.33
Koordinaadid
Kromosoom 14: 103 562 960–103 590 896 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 27,9 kb
Valk
193 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC2562, APOP-1
Varasemad tähised
C14orf153, APOPT1
MANE Select transkript
ENST00000409074.8NM_001370595.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas COA8 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub COA8. COA8 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 14, vahemikus 103 076 928 kuni 104 076 927.Kromosoom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbLBHD2: 103 084 174–103 090 031, otsene ahelLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, otsene ahelEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, otsene ahelTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, otsene ahelEIF5: 103 334 237–103 335 932, otsene ahelMARK3: 103 385 361–103 503 835, otsene ahelMARK3CKB: 103 519 660–103 523 167, pöördne ahelCKBTRMT61A: 103 521 582–103 537 073, otsene ahelTRMT61ABAG5: 103 556 545–103 576 759, pöördne ahelBAG5KLC1: 103 561 896–103 714 249, otsene ahelCOA8: 103 562 960–103 590 896, otsene ahelCOA8: 103 562 962–103 685 924, otsene ahelXRCC3: 103 697 569–103 715 504, pöördne ahelXRCC3ZFYVE21: 103 715 725–103 733 669, otsene ahelZFYVE21PPP1R13B: 103 733 177–103 847 616, pöördne ahelPPP1R13BATP5MJ: 103 912 277–103 929 158, pöördne ahelATP5MJTDRD9: 103 928 424–104 052 682, otsene ahelTDRD9RD3L: 103 940 426–103 942 561, pöördne ahelRD3LCOA8 skeem: 5 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 103 562 960–103 563 124, 165 alustEkson 2: 103 571 623–103 571 820, 198 alustEkson 3: 103 574 107–103 574 170, 64 alustEkson 4: 103 587 274–103 587 364, 91 alustEkson 5: 103 590 181–103 590 896, 716 alust123455′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 27,9 kb; neist 582 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse COA8

    7

    kohad geenis COA8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COA8 27,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COA8 geen: cytochrome c oxidase assembly factor 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/coa8

    Vancouver

    Dante Labs. COA8 geen: cytochrome c oxidase assembly factor 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/coa8

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test