Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 78 002 326–78 294 698 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 292,4 kb
Valk
1094 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ADTB3A, HPS2
MANE Select transkript
ENST00000255194.11NM_003664.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hermansky-Pudlaki sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Hermansky-Pudlaki sündroom (HPS) on mitmesüsteemne haigus, mida iseloomustavad okulokutaanne albinism, verejooksu kalduvus ning mõnel juhul neutropeenia, kopsufibroos või granulomatoosne koliit. HPS-il on teada kaheksa vormi (HPS-1 kuni HPS-8), mille enamik avaldub sama kliinilise fenotüübiga erineva raskusastmega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AP3B1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub AP3B1. AP3B1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 5, vahemikus 77 648 512 kuni 78 648 511.Kromosoom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTBCA: 77 690 172–77 868 780, pöördne ahelTBCAAP3B1: 78 002 326–78 294 698, pöördne ahelAP3B1SCAMP1: 78 360 101–78 480 739, otsene ahelSCAMP1LHFPL2: 78 482 020–78 770 021, pöördne ahelLHFPL2AP3B1 skeem: 27 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 78 002 326–78 003 055, 730 alustEkson 26: 78 015 410–78 015 548, 139 alustEkson 25: 78 020 692–78 020 789, 98 alustEkson 24: 78 034 361–78 034 445, 85 alustEkson 23: 78 039 043–78 039 274, 232 alustEkson 22: 78 089 393–78 089 499, 107 alustEkson 21: 78 100 953–78 101 025, 73 alustEkson 20: 78 110 207–78 110 354, 148 alustEkson 19: 78 113 752–78 113 923, 172 alustEkson 18: 78 116 126–78 116 234, 109 alustEkson 17: 78 128 030–78 128 160, 131 alustEkson 16: 78 129 121–78 129 307, 187 alustEkson 15: 78 141 143–78 141 319, 177 alustEkson 14: 78 156 258–78 156 367, 110 alustEkson 13: 78 162 819–78 162 951, 133 alustEkson 12: 78 165 610–78 165 672, 63 alustEkson 11: 78 175 626–78 175 697, 72 alustEkson 10: 78 175 784–78 175 838, 55 alustEkson 9: 78 177 339–78 177 436, 98 alustEkson 8: 78 181 507–78 181 662, 156 alustEkson 7: 78 216 055–78 216 237, 183 alustEkson 6: 78 225 542–78 225 608, 67 alustEkson 5: 78 227 372–78 227 532, 161 alustEkson 4: 78 228 144–78 228 239, 96 alustEkson 3: 78 240 862–78 240 936, 75 alustEkson 2: 78 267 520–78 267 595, 76 alustEkson 1: 78 294 452–78 294 698, 247 alust2725201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 292,4 kb; neist 3285 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AP3B1

62

kohad geenis AP3B1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AP3B1 292,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AP3B1 geen: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ap3b1

Vancouver

Dante Labs. AP3B1 geen: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ap3b1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test