Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NBAS

NBAS subunit of NRZ tethering complex

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p24.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 15 166 916–15 561 334 (GRCh38)
Eksonid
52 eksonit, ulatus 394,4 kb
Valk
2371 aminohapet
Tuntud ka kui
NAG
MANE Select transkript
ENST00000281513.10NM_015909.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NBAS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub NBAS. NBAS ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 2, vahemikus 14 772 497 kuni 15 955 753.Kromosoom 22p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNBAS: 15 166 916–15 561 334, pöördne ahelNBASDDX1: 15 591 178–15 634 346, otsene ahelDDX1MYCN: 15 938 396–15 947 022, otsene ahelMYCNNBAS skeem: 52 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 52: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 51: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 46: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 44: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 15 166 916–15 167 323, 408 alustEkson 51: 15 178 988–15 179 116, 129 alustEkson 50: 15 186 742–15 186 880, 139 alustEkson 49: 15 190 264–15 190 403, 140 alustEkson 48: 15 218 773–15 218 968, 196 alustEkson 47: 15 232 422–15 232 511, 90 alustEkson 46: 15 234 545–15 234 747, 203 alustEkson 45: 15 238 468–15 238 686, 219 alustEkson 44: 15 275 484–15 275 818, 335 alustEkson 43: 15 276 851–15 277 101, 251 alustEkson 42: 15 287 073–15 287 183, 111 alustEkson 41: 15 292 537–15 292 766, 230 alustEkson 40: 15 308 216–15 308 353, 138 alustEkson 39: 15 309 171–15 309 247, 77 alustEkson 38: 15 327 750–15 327 870, 121 alustEkson 37: 15 328 199–15 328 312, 114 alustEkson 36: 15 330 598–15 330 765, 168 alustEkson 35: 15 351 992–15 352 081, 90 alustEkson 34: 15 353 553–15 353 710, 158 alustEkson 33: 15 356 303–15 356 416, 114 alustEkson 32: 15 366 580–15 366 693, 114 alustEkson 31: 15 374 608–15 374 720, 113 alustEkson 30: 15 379 602–15 379 831, 230 alustEkson 29: 15 383 215–15 383 317, 103 alustEkson 28: 15 394 227–15 394 349, 123 alustEkson 27: 15 396 413–15 396 475, 63 alustEkson 26: 15 402 168–15 402 301, 134 alustEkson 25: 15 415 546–15 415 719, 174 alustEkson 24: 15 417 527–15 417 712, 186 alustEkson 23: 15 424 315–15 424 468, 154 alustEkson 22: 15 427 711–15 427 794, 84 alustEkson 21: 15 461 201–15 461 337, 137 alustEkson 20: 15 461 687–15 461 791, 105 alustEkson 19: 15 467 329–15 467 407, 79 alustEkson 18: 15 467 664–15 467 804, 141 alustEkson 17: 15 468 382–15 468 533, 152 alustEkson 16: 15 473 222–15 473 347, 126 alustEkson 15: 15 474 067–15 474 324, 258 alustEkson 14: 15 475 687–15 475 880, 194 alustEkson 13: 15 478 226–15 478 289, 64 alustEkson 12: 15 488 894–15 489 022, 129 alustEkson 11: 15 504 145–15 504 213, 69 alustEkson 10: 15 511 212–15 511 350, 139 alustEkson 9: 15 534 543–15 534 641, 99 alustEkson 8: 15 536 418–15 536 551, 134 alustEkson 7: 15 539 223–15 539 356, 134 alustEkson 6: 15 551 493–15 551 536, 44 alustEkson 5: 15 553 426–15 553 473, 48 alustEkson 4: 15 554 061–15 554 138, 78 alustEkson 3: 15 556 783–15 556 819, 37 alustEkson 2: 15 558 580–15 558 634, 55 alustEkson 1: 15 561 188–15 561 334, 147 alust52504540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 394,4 kb; neist 7116 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NBAS

82

kohad geenis NBAS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NBAS 394,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NBAS geen: NBAS subunit of NRZ tethering complex. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nbas

Vancouver

Dante Labs. NBAS geen: NBAS subunit of NRZ tethering complex [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nbas

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test