Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CYB5R3

cytochrome b5 reductase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 22: 42 617 840–42 649 392 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 31,6 kb
Valk
301 aminohapet
Tuntud ka kui
B5R
Varasemad tähised
DIA1
MANE Select transkript
ENST00000352397.10NM_000398.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Päriliku methemoglobineemia ja ebastabiilsete hemoglobiinide

    • Päriliku methemoglobineemia

      Methemoglobiini taseme tõus alates sünnist, mille põhjustavad retsessiivsed muutused geenides CYB5R3 või CYB5A või domineerivad hemoglobiin M variandid globiini geenides; II tüüpi CYB5R3 puudulikkus põhjustab ka raskeid arenguhäireid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine aitab selgitada seletamatut tsüanoosi ning aitab vältida ravimeid, mis tõstavad methemoglobiini taset, nagu dapsoon, bensokaiin ja nitritid; metüleensinine ravib ensüümivorme, kuid seda ei tohi anda inimestele, kellel on G6PD puudulikkus.

Kuidas CYB5R3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub CYB5R3. CYB5R3 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 22, vahemikus 42 133 616 kuni 43 133 615.Kromosoom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D7: 42 140 203–42 149 500, pöördne ahelCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, pöördne ahelTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, pöördne ahelNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, pöördne ahelRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, otsene ahelSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, pöördne ahel: 42 583 836–42 627 688, pöördne ahelRNU12: 42 615 244–42 615 393, otsene ahelRNU12CYB5R3: 42 617 840–42 649 392, pöördne ahelCYB5R3ATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, pöördne ahelATP5MGLA4GALT: 42 691 010–42 721 298, pöördne ahelA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, pöördne ahelARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, pöördne ahelPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, pöördne ahelTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, otsene ahelBIKMCAT: 43 130 627–43 143 401, pöördne ahelMCATCYB5R3 skeem: 9 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 42 617 840–42 619 945, 2106 alustEkson 8: 42 623 789–42 623 888, 100 alustEkson 7: 42 627 304–42 627 389, 86 alustEkson 6: 42 627 605–42 627 688, 84 alustEkson 5: 42 628 152–42 628 281, 130 alustEkson 4: 42 630 882–42 630 988, 107 alustEkson 3: 42 631 378–42 631 450, 73 alustEkson 2: 42 636 715–42 636 846, 132 alustEkson 1: 42 649 295–42 649 392, 98 alust9864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 31,6 kb; neist 906 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CYB5R3

17

kohad geenis CYB5R3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CYB5R3 31,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CYB5R3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CYB5R3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CYB5R3 geen: cytochrome b5 reductase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cyb5r3

Vancouver

Dante Labs. CYB5R3 geen: cytochrome b5 reductase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cyb5r3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test