Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

HbS hemoglobin

Presence of an abnormal type of hemoglobin characterized by the substitution of a glutamic acid residue at position 7 following the initial methionine residue by a valine (the mutation causative of sickle cell disease). The mutation promotes the polymerization of the HbS under conditions of low oxygen concentration. HbS can be identified by multiple methodologies including hemoglobin electrophoresis and high-performance liquid chromatography.

HPO HP:0045047

Kokkuvõte

Teised nimetused
HbS haemoglobin
Kehasüsteem
Abnormality of blood and blood-forming tissues

5 geeni on seotud tunnusega HbS hemoglobin

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb HbS hemoglobin. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
BCL11ABCL11 transcription factor ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HBBhemoglobin subunit betaSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
HBG1hemoglobin subunit gamma 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HBG2hemoglobin subunit gamma 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KLF1KLF transcription factor 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal hemoglobin

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test