Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

HBG1

hemoglobin subunit gamma 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 5 248 269–5 249 857 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 1,6 kb
Valk
147 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HBG-T2
MANE Select transkript
ENST00000330597.5NM_000559.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Talasseemia

    • Beeta-talasseemia ja sellega seotud häiredAutosoomne retsessiivne

      Beeta-globiini tootmise häired, sealhulgas beeta-talasseemia, hemoglobiin E-beeta-talasseemia, delta-beeta-talasseemia ja hemoglobiin Lepore. Need ulatuvad kergest aneemiast kuni transfusioonsõltuva haiguseni, kandjaseisundist kuni raske haiguseni.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kandjastaatus on oluline pereplaneerimise seisukohalt ning haigestunud inimesed võivad vajada vereülekandeid, raua kelaatravi või uuemaid ravimeetodeid.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HBG1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub HBG1. HBG1 ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 11, vahemikus 4 749 063 kuni 5 749 062.Kromosoom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, otsene ahelOR51F1: 4 768 979–4 769 938, pöördne ahelOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, pöördne ahelOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, otsene ahelOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, pöördne ahelOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, otsene ahelOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, otsene ahelOR51G2: 4 912 588–4 919 350, pöördne ahelOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, pöördne ahelOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, pöördne ahelOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, pöördne ahelOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, otsene ahelOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, otsene ahelOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, pöördne ahelOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, otsene ahelOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, pöördne ahelOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, pöördne ahelOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, pöördne ahelOR51V1HBB: 5 225 464–5 229 395, pöördne ahelHBBHBD: 5 232 678–5 243 698, pöördne ahelHBDHBG1: 5 248 269–5 249 857, pöördne ahelHBG1: 5 248 270–5 254 783, pöördne ahelHBG2: 5 253 188–5 505 605, pöördne ahelHBG2: 5 254 392–5 678 434, pöördne ahelHBE1: 5 268 345–5 505 652, pöördne ahelOR51B4: 5 301 014–5 301 946, pöördne ahelOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, pöördne ahelOR51B2: 5 323 359–5 324 297, pöördne ahelOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, otsene ahelOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, otsene ahelOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, otsene ahelOR51I1: 5 440 570–5 441 514, pöördne ahelOR51I2: 5 449 323–5 456 518, otsene ahelOR52D1: 5 488 685–5 489 749, otsene ahelUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, pöördne ahelUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, pöördne ahelOR52H1: 5 544 489–5 548 540, pöördne ahelOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, otsene ahelOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, otsene ahelTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, otsene ahelTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, otsene ahelTRIM5: 5 663 195–5 938 619, pöördne ahelTRIM22: 5 689 610–5 737 089, otsene ahelTRIM22OR52P1: 5 726 502–5 727 464, otsene ahelOR52P1OR56B1: 5 736 448–5 738 523, otsene ahelOR56B1HBG1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 3: 5 248 269–5 248 487, 219 alustEkson 2: 5 249 368–5 249 590, 223 alustEkson 1: 5 249 713–5 249 857, 145 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,6 kb kogupikkusega 1,6 kb; neist 444 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HBG1 geen: hemoglobin subunit gamma 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hbg1

Vancouver

Dante Labs. HBG1 geen: hemoglobin subunit gamma 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hbg1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test