Tunnus

Malar prominence

Prominence of the malar process of the maxilla and infraorbital area appreciated in profile and from in front of the face.

HPO HP:0010620

Teised nimetused: Malar excess, Malar hyperplasia, Prominent malar region
Kehasüsteem: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Malar prominence, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

7 geeni on seotud tunnusega Malar prominence

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Malar prominence. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
CTDP1CTD phosphatase 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
HDAC8histone deacetylase 8	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
XRCC4X-ray repair cross complementing 4	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
HBBhemoglobin subunit beta	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
NBNnibrin	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the cheekbone

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.