Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ARMC5

armadillo repeat containing 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 31 459 501–31 467 165 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 7,7 kb
Valk
935 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ13063
MANE Select transkript
ENST00000268314.9NM_001105247.2
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Carney-kompleks ja pärilik neerupealise Cushingi sündroom

    • ARMC5-ga seotud primaarne kahepoolne makronodulaarne neerupealise hüperplaasiaAutosoomne dominantne

      Mõlema neerupealise suurenemine mitme sõlmega, mis täiskasvanueas võivad aeglaselt toota liigset kortisooli.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Võimaldab kandjatel ja nende sugulastel teha kortisooli liigtootmise biokeemilist sõeluuringut.

Kuidas ARMC5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub ARMC5. ARMC5 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 16, vahemikus 30 963 333 kuni 31 963 332.Kromosoom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbSETD1A: 30 957 294–30 984 664, otsene ahelSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, otsene ahelHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, pöördne ahelSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, otsene ahelSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, pöördne ahelZNF646: 31 074 394–31 084 196, otsene ahelPRSS53: 31 083 437–31 089 628, pöördne ahel: 31 083 439–31 094 956, pöördne ahelVKORC1: 31 090 260–31 095 980, pöördne ahelBCKDK: 31 106 107–31 113 464, otsene ahelBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, otsene ahelKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, pöördne ahelPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, pöördne ahelPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, otsene ahelFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, pöördne ahelPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, otsene ahelTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, pöördne ahelPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, otsene ahelITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, otsene ahelITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, otsene ahelITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, pöördne ahelZNF843: 31 432 593–31 444 323, pöördne ahelZNF843ARMC5: 31 459 501–31 467 165, otsene ahelARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, otsene ahelTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, otsene ahelSLC5A2RUSF1: 31 489 465–31 509 309, pöördne ahelRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, otsene ahelAHSPKRABD5: 31 713 227–31 794 890, otsene ahelKRABD5ZNF267: 31 873 783–31 918 055, otsene ahelZNF267ARMC5 skeem: 6 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 31 459 501–31 459 999, 499 alustEkson 2: 31 461 922–31 462 029, 108 alustEkson 3: 31 462 131–31 462 917, 787 alustEkson 4: 31 464 394–31 464 887, 494 alustEkson 5: 31 465 850–31 465 982, 133 alustEkson 6: 31 466 079–31 467 165, 1087 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 7,7 kb; neist 2808 alust kodeerivad valku.

ARMC5 sekventeerimine

12

positsioonid geenis ARMC5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu ARMC5 7,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,1 kb eksoneid.

Geeniga ARMC5 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ARMC5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.18-e609d43e.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ARMC5 geen: armadillo repeat containing 5. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/armc5

Vancouver

Dante Labs. ARMC5 geen: armadillo repeat containing 5 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/armc5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test